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Pourquoi es-tu plus grand que moi?

Une étude internationale co-dirigée par l'Institut universitaire de médecine sociale et préventive du CHUV (IUMSP) sur la génétique de la taille humaine publiée dans « Nature » ouvre la voie à la médecine de précision.

Publié par Zoltan Kutalik

Une étude internationale de grande envergure impliquant plus de 300 chercheurs en provenance des 5 continents et 700’000 participants publiée aujourd’hui dans « Nature » présente la découverte de 83 variations génétique contrôlant la taille humaine. Le chercheur Zoltán Kutalik, professeur assistant à l’Institut universitaire de médecine sociale et préventive du CHUV (IUMSP) et chef d’équipe à la SIB Institut Suisse de Bioinformatique  a co-dirigé cette étude avec les professeurs Joel N. Hirschhorn de la Harvard Medical School (États-Unis), Panos Deloukas, de la Queen Mary University of London (Grande-Bretagne) et Guillaume Lettre Université de Montréal (Canada).

« Il était déjà connu que les parents dont la taille est supérieure à la moyenne ont souvent des enfants plus grands que la moyenne, et vice-versa, souligne le professeur Kutalik. Nous nous doutions donc que la transmission de l’information génétique des parents aux enfants était le facteur principal pour déterminer la taille d’un individu. Notre étude a permis de prouver que c’était effectivement le cas.»

Certes, plusieurs changements dans l’ADN (c’est-à-dire des variations génétiques) fréquents dans la population et associés avec la taille avaient déjà été identifiés, mais leurs effets individuels n’influençaient la taille que d’environ 1 millimètre, et il était très difficile de déterminer les gènes concernés. Parmi les 83 nouvelles variations génétiques découvertes par les équipes dirigées par le pr. Kutalik, certaines – rares car portées par moins d’une personne sur 1000 – modulent, entre autres, le développement des os, du cartilage et l’activation des hormones de croissance. Ce qui peut influencer la taille de plus de 2 centimètres, soit 20 fois plus que ce qui était connu jusqu’alors!

Pour en arriver à isoler ces variations, l’équipe de chercheurs a mesuré la présence de 250’000 variations génétiques chez les 700’000 participants à l’étude. Un travail colossal : « le succès de notre étude tient au fait que la taille de notre échantillon est très grand.. Nous pouvons maintenant nous lancer dans l’identification de variations génétiques similaires qui peuvent influencer le risque de développer des maladies très fréquentes, comme le diabète, le cancer, la schizophrénie ou les maladies cardiovasculaires, pour ne nommer que celles-ci», soutient Zoltán Kutalik.

La taille humaine comme point de départ vers la médecine de précision

« Dans le cas de notre étude, nous avons utilisé la taille à l’âge adulte comme caractéristique physique observable simple afin de comprendre comment l’information contenue dans notre ADN permet d’expliquer que nous soyons tous différents. L’idée était que si nous parvenions à comprendre la génétique de la taille chez l’être humain, nous pourrions ensuite appliquer ces connaissances pour développer des outils génétiques capables de prédire d’autres caractéristiques, ou le risque de développer des maladies communes. »

Les résultats de cette étude sur la taille humaine permettront donc de guider l’identification de variations génétiques qui influencent le risque de développer des maladies humaines. À long terme, ces variations serviront d’outils précieux dans un contexte de médecine de précision permettant – grâce à d’importantes bases de données à l’image de la Biobanque de Lausanne - d’identifier une maladie et prédire sa sévérité ainsi que sa réponse aux médicaments.

Les chercheurs ont ainsi trouvé plusieurs gènes intéressants qui pourraient représenter de bonnes cibles thérapeutiques pour les problèmes de croissance souvent observés chez les enfants. Par exemple, ils ont démontré que des variations qui altèrent l’activité d’un gène qui s’appelle STC2 augmente la taille des individus qui les portent dans leur ADN en agissant sur certains facteurs de croissance. « Dans ce sens, évaluer si des médicaments qui bloqueraient l’activité de STC2 auraient un impact sur la taille nous semble très prometteur », conclut le professeur Kutalik.

 



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Dernière mise à jour le 23.03.2017 10:08