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Lien étroit entre métabolisme et reproduction

Le lien étroit entre métabolisme et reproduction souligné par des travaux sur une maladie rare, l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH).

Publié par Cheng Xu

L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH) est une maladie génétique rare, caractérisée par l’absence de puberté et l'infertilité. Des analyses génétiques ont permis d'identifier des mutations dans un gène qui n'était pas précédemment associé à la reproduction, mais qui est connu pour jouer un rôle critique dans le métabolisme, soulignant le lien étroit entre reproduction et métabolisme. Ces travaux, réalisés par l’équipe de la Prof. Nelly Pitteloud, cheffe du Service d’endocrinologie, diabétologie et métabolisme du CHUV, ont été publiés dans le journal EMBO Molecular Medicine.

L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH) découle d’une absence de sécrétion et/ou d’action des gonadotrophines (GnRH), des hormones libérées par l’hypothalamus qui régulent le processus reproductif. C'est une maladie génétique rare, avec une prévalence de 1 cas sur 4’000 à 10'000 individus; sa cause génétique reste inconnue chez 50% des patients.

L’équipe de la Prof. Nelly Pitteloud du Service d’endocrinologie, diabétologie et métabolisme du CHUV et professeure à la Faculté de biologie et médecine de l’UNIL a réuni et étudié une grande cohorte de patients (334) atteints de cette maladie rare. Des analyses par séquençage ciblé ou séquençage d’exome1 ont permis d’identifier que 4% des patients CHH portent des mutations induisant une perte de fonction dans le gène β-Klotho (KLB), un gène qui n’était pas précédemment associé à la reproduction. En utilisant des approches combinées de génétique clinique, de biologie moléculaire et des modèles animaux, l’équipe de la Prof. Pitteloud a démontré que la voie de signalisation FGF21/KLB/FGFR1 est impliquée dans la régulation postnatale du fonctionnement des neurones à gonadotrophines. Etant donné le rôle critique que joue cette voie de signalisation dans le métabolisme, le FGF21 est donc un lien potentiel entre le métabolisme et la reproduction.  Ce travail a été publié le 28 juillet dans EMBO Molecular Medicine.

1 L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.





Dernière mise à jour le 09.08.2017 14:47