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MALADIES NEUROMUSCULAIRES


Ce que nous faisons

La consultation spécialisée des maladies neuromusculaires a pour but l’évaluation, le diagnostic et le traitement des affections aiguës et chroniques de l’enfant qui touchent les muscles (myopathies) et les nerfs (neuropathies).

Afin de répondre au mieux aux besoins des enfants et de leur famille, cette consultation multidisciplinaire fait intervenir de nombreux spécialistes:

  • Neuropédiatrie

    (Dre Andrea Klein, médecin-agréée)
  • Réhabilitation

    (Dr David Jacquier, chef de clinique; Dr Christopher Newman, médecin-adjoint, PD MER)
  • Orthopédie

    (Dre Aline Brégou, médecin-hospitalier; Prof. Pierre-Yves Zambelli, médecin-chef)
  • Cardiologie

    (Pre Nicole Sekarski, médecin-cheffe, PD MER)
  • Pneumologie

    (Dre Isabelle Rochat, médecin-associée)
  • Physiothérapie et ventilation à domicile

    (M. Quentin De Halleux)
  • Maladies métaboliques

    (Pre Luisa Bonafé, médecin-cheffe ; Dre Diana Ballhausen, médecin-associée, PD MER)

La gestion d’une consultation multidisciplinaire avec autant d’intervenants est complexe. Mme Sabina Rainy, infirmière de coordination, organise les consultations en respectant au mieux les besoins et les demandes des familles. Elle est également à leur disposition pour des conseils et une écoute au quotidien.


Maladies traitées les plus fréquentes

  • Maladies affectant le muscle :

       - Dystrophies musculaires (maladies de Duchenne/Becker, dystrophies musculaires des
         ceintures (LGMD), dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), dystrophie
         musculaire d’Emery-Dreyfuss (DMED))

       - Dystrophie myotonique de Steinert

       - Dystrophies congénitales (maladie d’Ullrich)

       - Myopathies congénitales

  • Myopathies métaboliques (myopathies mitochondriales, maladie de Pompe, maladie de McArdle)

  • Maladies affectant le motoneurone de la moelle épinière (amyotrophie spinale)

  • Maladies affectant les nerfs (maladie de Charcot-Marie-Tooth)

  • Maladies acquises ou congénitales de la jonction neuromusculaire (myasthénies graves, myasthénies congénitales)