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Pre BONAFÉ Luisa

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Dre BALLHAUSEN Diana

Médecin-associée

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Publications

Nos publications peuvent être consultées dans la base de données Unisciences de l'Université de Lausanne.


Centre des maladies moléculaires (pédiatrie moléculaire)


Le Centre des maladies moléculaires (CMM) est doté d’un laboratoire de recherche fondamentale ainsi que de diagnostic moléculaire dans le domaine des maladies métaboliques et osseuses. L’OFSP a attribué au laboratoire de diagnostic, en 2008, une autorisation pour les analyses moléculaires dans le domaine des maladies rares (plateforme de séquençage à haut débit NGS). Ces prestations hautement spécialisées et uniques en Suisse sont assurées par une équipe de collaborateurs-trices formés spécifiquement dans ce domaine. Le CMM est depuis 2002 l’un des principaux partenaires du réseau européen des dysplasies squelettiques (ESDN), spécialisé dans le diagnostic clinico-radiologique et moléculaire de ces maladies.

L’activité de recherche du CMM s’articule sur 2 axes principaux: une recherche translationnelle, dirigée par la Pre Luisa Bonafé, visant au développement de thérapies moléculaires applicables à l’homme dans les défauts génétiques de la croissance osseuse. Le second axe est davantage orienté vers une recherche fondamentale, développée par la Dre Diana Ballhausen, et qui étudie les mécanismes impliqués dans la neurotoxicité des aciduries organiques, l’objectif étant de développer des approches de neuroprotection chez les patients atteints de ces maladies métaboliques.


Recherche sur l’atteinte cérébrale dans les aciduries organiques


Les aciduries organiques sont des maladies rares causées par un déficit enzymatique dans les voies de dégradation des acides aminés. L’acidurie glutarique type I et l’acidurie méthylmalonique sont les aciduries organiques les plus fréquentes. Ces maladies touchent le cerveau et créent ainsi un handicap moteur sévère qui est décisif sur la qualité de vie des

patient-e-s et leurs proches. Le traitement à disposition (régime pauvre en protéines, complément de carnitine, traitement anti-catabolique lors des infections intercurrentes) ne permet pas d’éviter cette atteinte cérébrale, même si les patient-e-s sont diagnostiqué-e-s directement après la naissance.

 

En 2009, la Dre Diana Ballhausen, médecin associée au centre des maladies moléculaires, a créé un groupe de recherche fondamentale et translationnelle, qui travaille sur la compréhension des mécanismes qui provoquent des dégâts cérébraux irréversibles dans les aciduries organiques. En cherchant à mieux comprendre ce qui se passe dans le cerveau de ces patient-e-s, le groupe vise à trouver des nouvelles stratégies thérapeutiques pour une prévention plus efficace de l’atteinte cérébrale.

 

Cette recherche est soutenue par le Fonds national suisse et la Fondation Novartis. Le groupe est actuellement constitué d’une étudiante MD-PhD (bourse Kummer de l’UNIL), d’un étudiant PhD, d’un étudiant de master en médecine et d’une biochimiste à temps partiel. L’équipe de la Dr Ballhausen bénéficie d’une collaboration étroite avec le Dr Olivier Braissant (Biomédecine), qui a une grande expertise en neurosciences.