Activités cliniques du Service de génétique médicale         

Diagnostic

Dans une grande partie des consultations de génétique, la question posée est celle du diagnostic. Des patients adultes ou enfants sont adressés au service de génétique médicale parce qu’ils présentent une maladie ou des difficultés d’apprentissage et/ou un retard du développement et/ou un trouble du comportement, et le médecin traitant ou pédiatre pensent qu’il peut y avoir une raison génétique.

Les médecins généticiens recueillent des informations sur le patient et sa famille et effectuent un examen clinique du patient. Ils peuvent également demander l’autorisation du patient ou de ses parents pour prendre quelques photos. Ces éléments orientent la réflexion et permettent de proposer des prélèvements sanguins pour certains test génétiques (caryotype, puce à ADN, analyse moléculaire). Il arrive que malgré les analyses génétiques pratiquées, un diagnostic ne puisse pas être posé.

Conseil génétique

Quand le diagnostic est connu, les patients et/ou les membres de leurs familles peuvent bénéficier d’un conseil génétique. Les buts du conseil génétique sont d’aider les patients et leurs apparentés à comprendre les données médicales, l’hérédité, le risque de récurrence, à comprendre les options et les tests disponibles et à choisir le plan d’action qui leur convient le mieux.

Le conseil génétique consiste en effet à fournir toute l’information nécessaire pour que les patients puissent prendre une décision de façon libre et éclairée.

Les principoes d'autonomie, de respect de la personne et de justice sont à la base du conseil génétique.

La loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH) encadre la pratique du conseil génétique et des analyses génétiques.

La consultation de génétique: pour qui?

• Pour les patients hospitalisés chez qui un avis génétique est indiqué.
   
• Pour les parents d’un enfant présentant un retard du développement ou des troubles du comportement qui s’interrogent sur le diagnostic et/ou le risque de récurrence.
   
• Pour un couple qui a dans sa famille une histoire de maladie génétique et qui se pose la question du risque pour sa descendance.
   
• Pour un couple qui au cours d’une grossesse a eu un examen (échographie, test sanguin) montrant qu’il existe un risque que le fœtus soit atteint d’une maladie génétique.
   
• Pour un couple qui a présenté 3 ou plus fausses couches.
   
• Pour un couple consanguin souhaitant avoir un enfant.
   
• Pour un individu qui veut connaître son risque de développer une maladie génétique présente dans sa famille.
   
• Pour un individu qui a dans sa famille plusieurs personnes ayant présenté certains types particuliers de cancers.

Consultations spécialisées

Oncogénétique

Une consultation d’oncogénétique est indiquée chez une personne ayant présenté un cancer d’un type particulier et/ou ayant une histoire familiale chargée en cancers. Votre médecin (médecin traitant, gynécologue ou oncologue) peut vous renseigner sur l’utilité d’une consultation d’oncogénétique. Vous pouvez également contacter le secrétariat du Service de génétique médicale.

Cardiogénétique

Neurogénétique

Ce sont des consultations conjointes avec nos collègues du Service de neurologie du CHUV pour la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques neurologiques et/ou neurodégénératives (par exemple: la maladie de Steinert, les myopathies, la chorée de Huntington etc.).

Maladies Rénales génétiques

Le groupe MRG (Maladies Rénales Génétiques) comprend des médecins néphrologues du Service de néphrologie du CHUV, du Centre de transplantation d’organes du CHUV et des généticiens du CHUV afin de coordonner au mieux la prise en charge des patients atteints d’une maladie rénale d’origine génétique (par exemple: la maladie d’Alport, la polykystose rénale dominante etc.).

Dermato-génétique

Ce sont des consultations conjointes avec nos collègues du Service de dermatologie du CHUV.