Maladies rénales génétiques

La prise en charge de familles ou de patient-e-s souffrant de maladies rénales rares (MRG) ou génétiques peut s’avérer difficile. A l’incertitude diagnostique, au manque de spécialiste, de médicament ou de programme de recherche, s’ajoutent des difficultés pratiques pour les tests génétiques, le remboursement par les assurances, la synchronisation des prises en charges enfants-parents ou le dépistage des individus à risque au sein d’une famille.

La Consultation des maladies rénales génétiques du CHUV se veut un relai entre les praticiens référents et les patient-e-s. Elle offre une consultation regroupant des néphrologues pédiatres et de l’âge adulte, des généticien-ne-s et des néphrologues du Centre de transplantation d’organes. Elle permet le suivi de familles entières, parfois à long terme pour certaines, en particulier des enfants jusqu’à leur passage à la vie adulte.

Au niveau diagnostique, la Consultation MRG permet l’accès à un certain nombre de tests génétiques réalisés localement (HNF1B, etc.) ou à un grand nombre de tests génétiques réalisés en Europe. Un certain nombre de précautions doit être pris avant que le test ne soit effectué, qui incluent une consultation génétique et l’approbation de l’assurance pour le remboursement du test. La Consultation MRG se charge des démarches à effectuer.

Le groupe MRG est aussi actif dans la recherche, avec de nombreux programmes en cours.

Contacts

Vous avez plusieurs possibilités pour adresser vos patient-e-s:

  • Auprès des spécialistes:
    • Néphrologie pédiatrique: Dr Hassib Chehade, par tél. au 021 314 1811 ou par email
    • Néphrologie adulte: Dr. Olivier Bonny, par tél. au 021 314 1131 ou par email
    • Génétique médicale: Dre Florence Fellmann, par tél. au 021 314 33 71 ou par email
    • Centre de transplantation d'organes: Dr Jean.-Pierre Venetz, par tél. au 021 314 0521 ou par email.
  • A la coordination de la Consultation MRG: tél. 021 314 1131
  • Présentation d’un cas directement par le praticien à l'une des rencontres mensuelles du groupe MRG, après l’avoir annoncé au coordinateur, tél. 021 314 1131.
  • Auprès du Pr. Olivier Devuyst, spécialiste des MRG en Europe et basé à Zurich, qui consulte plusieurs fois par an à Lausanne. Sa consultation est ouverte à tous les cas de MRG, tél. 021 314 1131.
 Dernière mise à jour le 07/05/2018 à 16:41