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Portail romand des maladies rares

Maladies génétiques


Les maladies neurologiques d’origine génétique touchent principalement le cerveau ou les nerfs. Il peut s’agir:

  • de maladies neurodégénératives rares, telles que la maladie de Huntington ou l’ataxie de Friedreich, ou fréquentes, telles que les formes familiales de maladie de Parkinson,

  • de neuropathies héréditaires, maladies atteignant les nerfs périphériques,

  • de certaines épilepsies,

  • ou encore d’affections vasculaires du système nerveux central.

Ces maladies sont généralement liées à la mutation d’un gène, c’est-à-dire à une anomalie de l’ADN. Elles peuvent être transmises des parents aux enfants et se manifestent ainsi souvent chez les membres d’une même famille. La transmission peut se faire

  • sur le mode autosomique dominant, lorsque l’enfant a un risque de 50% d’hériter de la maladie si l’un des deux parents est porteur du gène anormal. C’est le cas de la maladie de Huntington;

  • sur le mode autosomique récessif, lorsque les deux parents doivent transmettre le gène anormal pour qu’un enfant en hérite, ce qui signifie que la maladie ne se déclare pas à chaque génération. C’est le cas de la maladie de Friedreich;

  • d’après le sexe de l’enfant.

Les médecins de notre Unité des maladies neurodégénératives et neurogénétiques collaborent avec les autres unités du Service de neurologie, la Consultation de neurologie en pédiatrie ou encore le Service de génétique médicale pour établir un diagnostic génétique ou une prise en charge suivie des patient-e-s.

Cette prise en charge est étroitement liée à nos travaux de recherche, centrés principalement sur les maladies neurodégénératives. La recherche de leurs causes génétiques permet de mieux les comprendre et d’élaborer de nouvelles stratégies thérapeutiques. La piste génétique a permis par exemple de faire d’importantes découvertes sur les événements moléculaires impliqués dans la maladie de Parkinson. Nous proposons en outre aux patient-e-s souffrant de cette maladie, de la maladie de Huntington ou de dystonie, de participer à des études de cohorte nationales ou internationales.


Quelles sont les mesures diagnostiques?

Nous proposons un diagnostic génétique aux personnes qui désirent savoir si elles risquent de développer une maladie neurologique héréditaire présente dans leur famille, ou qui développent les mêmes symptômes qu’un membre de la famille porteur d’une telle maladie. Nous recevons également des couples pour déterminer s’ils sont susceptibles ou non de transmettre une maladie neurogénétique à leurs enfants. Nous effectuons également des examens génétiques lorsque des patient-e-s, porteurs-euses d’une maladie rare, sont reçu-e-s par le Service de neurologie afin d’en préciser le diagnostic et élaborer un traitement.

Le diagnostic génétique comprend des examens cliniques et une prise de sang pour analyser l’ADN du ou de la patient-e. Des examens complémentaires, tels qu’une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou un électroencéphalogramme (EEG), peuvent être nécessaires pour orienter le choix du test génétique.

Les patient-e-s reçu-e-s par notre unité sont référés par leur médecin traitant.


Comment se déroulent les traitements?

Il n’y a actuellement pas de traitements curatifs qui permettent de guérir des maladies neurogénétiques, mais de nombreuses mesures permettent d’améliorer le quotidien des patient-e-s qui en sont atteint-e-s. Dans le cas de la maladie de Huntington, certains symptômes (mouvements anormaux, troubles de l’équilibre) peuvent être diminués par des médicaments. Une prise en charge multidisciplinaire est également proposée aux patient-e-s en fonction de leurs difficultés (soutien psychologique, séances d’ergothérapie ou de rééducation).