Pathologies neuro-musculaires, ENMG et laboratoire de neurophysiologie

Pathologies neuromusculaires

Recherche clinique

• Corrélations génotype-phénotype des maladies du muscle et de la jonction neuromusculaire par le suivi des patient-e-s dans une consultation spécifiquement dédiée aux maladies génétiquement déterminées.

• Inclusion de patient-e-s dans des études thérapeutiques, permet de contribuer à la recherche de traitements plus efficaces dans les maladies inflammatoires.
  

Collaborations à des recherches fondamentales

• Mécanismes de déclenchement et de maintien de l’inflammation dans les neuropathies périphériques inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC): caractérisation - par biologie moléculaire - des profils d'expression de gènes lors de biopsies de peau.

• Etude des propriétés élastiques de la membrane musculaire squelettique dans différentes maladies musculaires, en microscopie à force atomique. Ce projet concerne les propriétés nanométriques des fibres musculaires dans le but d’évaluer les paramètres discriminatifs des différents types de dystrophies musculaires et de myopathies à partir de tissus musculaires humains déjà prélevés et conservés congelés

• Etude des troubles respiratoires d'un modèle murin d’une maladie musculaire, la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), permettant d’en expliquer l’origine et les possibilités de traitement.

Ces collaborations concernent les groupes suivants

• Geneviève Gourdon, INSERM U383, Paris (souris transgéniques DM1).
  Contact : A Panaite, laboratoire de neurologie CHUV et DBCM UNIL.

• Nicolas Mermod, Institut de biotechnologie de l'UNIL, Andrzej Kulik, Institut de physique EPFL, et Malgorzata Lekka, Laboratory of Biophysical Microstudies, Institute of Nuclear Physics, Polish Academy of Sciences, Krakow, Poland (microscopie à force atomique).
  Contact: S Puttini, laboratoire de neurologie CHUV et UNIL.

• Roman Chrast, département de génétique, UNIL (études électrophysiologiques chez l’animal).

• Susanne Renaud, Neuchâtel, Keith Harshman, génétique UNIL, Andreas J. Steck Bâle (expression de gènes des biopsies de peau).

Publications

• Panaite PA et al. Peripheral neuropathy is linked to a severe form of myotonic dystrophy in transgenic mice. J Neuropathol Exp Neurol. 2011;70:678-85.

• Wahbi K et al. High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study. Neuromusc Disord. 2011.

• Kuntzer. Rituximab is successful in an HIV-positive patient with MuSK myasthenia gravis. Neurology. 2011 76:757-8.

• Dunand et al. Unsatisfactory outcomes in myasthenia gravis: influence by care providers. J Neurol. 2010 Mar;257(3):338-43.

• Wargon I et al. Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations. Neuromusc Disord. 2011.

Laboratoire de recherche en neurophysiologie centrale et périphérique (Dr David Benninger)

Ce laboratoire mène des recherches dans les domaines suivants:

• Neurophysiologie clinique: applications diagnostiques

• Physiopathologie des mouvements anormaux et des maladies neuromusculaires

• Potentiel thérapeutique de la Stimulation cérébrale non-invasive.

Les méthodes utilisées sont:

• Stimulation trans-crânienne magnétique et électrique

• ENMG

• Analyse de la fonction motrice.

Les projets en cours concernent la maladie de Parkinson, les mouvements anormaux, les maladies neuromusculaires et dégénératives, et les acouphènes.

Collaboration au sein du CHUV, au niveau national (Université de Berne et Bâle) et international (National Institutes of Health, USA).

Publications

• Benninger et al. Controlled Study of 50 Hz Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation for the Treatment of Parkinson’s Disease. Neurorehab Neural Repair in press 2012.

• Benninger et al. Transcranial direct current stimulation for the treatment of focal hand dystonia. Mov Disord. 2011 26:1698-702. doi: 10.1002/mds.23691.

• Benninger et al. Intermittent theta-burst transcranial magnetic stimulation for treatment of Parkinson disease. Neurology. 2011 76:601-9.

• Benninger et al. Transcranial direct current stimulation for the treatment of Parkinson's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 81:1105-11

• Benninger et al. Morphological differences in Parkinson's disease with and without tremor: a MRI study using voxel-based morphometry (VBM) JNeurol 2009; 256(2):256-63.