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des neurosciences cliniques
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Service de neurologie

Pathologies neuro-musculaires, ENMG et laboratoire de neurophysiologie

Pr Thierry Kuntzer, Dr David Benninger


Sont décrites ici les activités de recherche menées par les deux responsables de l’Unité des maladies neuro-musculaires du Service de neurologie: elles concernent certaines pathologies neuro-musculaires et la neurophysiologie du système nerveux périphérique et du système moteur.


Pathologies neuromusculaires

Recherche clinique

  • Corrélations génotype-phénotype des maladies du muscle et de la jonction neuromusculaire par le suivi des patient-e-s dans une consultation spécifiquement dédiée aux maladies génétiquement déterminées.

  • Inclusion de patient-e-s dans des études thérapeutiques, permet de contribuer à la recherche de traitements plus efficaces dans les maladies inflammatoires.

Collaborations à des recherches fondamentales

  • Mécanismes de déclenchement et de maintien de l’inflammation dans les neuropathies périphériques inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC): caractérisation - par biologie moléculaire - des profils d'expression de gènes lors de biopsies de peau.

  • Etude des propriétés élastiques de la membrane musculaire squelettique dans différentes maladies musculaires, en microscopie à force atomique. Ce projet concerne les propriétés nanométriques des fibres musculaires dans le but d’évaluer les paramètres discriminatifs des différents types de dystrophies musculaires et de myopathies à partir de tissus musculaires humains déjà prélevés et conservés congelés

  • Etude des troubles respiratoires d'un modèle murin d’une maladie musculaire, la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), permettant d’en expliquer l’origine et les possibilités de traitement.

Ces collaborations concernent les groupes suivants

  • Geneviève Gourdon, INSERM U383, Paris (souris transgéniques DM1).
    Contact : A Panaite, laboratoire de neurologie CHUV et DBCM UNIL.

  • Nicolas Mermod, Institut de biotechnologie de l'UNIL, Andrzej Kulik, Institut de physique EPFL, et Malgorzata Lekka, Laboratory of Biophysical Microstudies, Institute of Nuclear Physics, Polish Academy of Sciences, Krakow, Poland (microscopie à force atomique).
    Contact: S Puttini, laboratoire de neurologie CHUV et UNIL.

  • Roman Chrast, département de génétique, UNIL (études électrophysiologiques chez l’animal).

  • Susanne Renaud, Neuchâtel, Keith Harshman, génétique UNIL, Andreas J. Steck Bâle (expression de gènes des biopsies de peau).

Publications


Laboratoire de recherche en neurophysiologie centrale et périphérique (Dr David Benninger)


Ce laboratoire mène des recherches dans les domaines suivants:

  • Neurophysiologie clinique: applications diagnostiques

  • Physiopathologie des mouvements anormaux et des maladies neuromusculaires

  • Potentiel thérapeutique de la Stimulation cérébrale non-invasive.

Les méthodes utilisées sont:

  • Stimulation trans-crânienne magnétique et électrique

  • ENMG

  • Analyse de la fonction motrice.

Les projets en cours concernent la maladie de Parkinson, les mouvements anormaux, les maladies neuromusculaires et dégénératives, et les acouphènes.

Collaboration au sein du CHUV, au niveau national (Université de Berne et Bâle) et international (National Institutes of Health, USA).

Publications