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Réseau suisse des centres de recherche en pédiatrie

Portail romand des maladies rares


Centre des maladies moléculaires


Ce que nous faisons

Le centre des maladies moléculaires (CMM) assure la prise en charge diagnostique, thérapeutique et le suivi ambulatoire/hospitalier de patient-e-s (enfants et adultes) présentant une maladie génétique du métabolisme et /ou du squelette et /ou du tissu conjonctif. Le CHUV est reconnu par l’office fédéral de la santé publique (OFSP) comme centre de médecine hautement spécialisée (MHS) pour les erreurs innées du métabolisme, les maladies osseuses génétiques et du tissu conjonctif, qui sont les missions du CMM. Notre centre collabore étroitement avec les pédiatres et les médecins de premier recours en cabinet ainsi qu’avec les hôpitaux régionaux, des cantons voisins et les autres centres universitaires suisses, dans le but d’offrir une prise en charge adaptée selon les standards de qualité à tous nos patients. Le CMM assure la transition des patients pédiatriques à l'âge adulte. Parallèlement, le centre est également intégré dans un réseau de professionnels experts du domaine au niveau international.

L’activité clinique est organisée autour de plusieurs consultations spécialisées regroupant d’une part les maladies métaboliques (comprenant la consultation des maladies congénitales du métabolisme, de la phénylcétonurie ainsi que celle dédiée à la maladie de Fabry) et d’autre part les maladies osseuses génétiques et du tissu conjonctif (incluant la consultation de l’ostéogénèse imparfaite et du syndrome d’Ehlers-Danlos). Récemment, une consultation d’orientation pour les patients avec suspicion de maladie rare sans diagnostic déterminé est venue s’ajouter au panel des consultations proposées au CMM (cf. portail romand des maladies rares).

Des consultations conjointes entre plusieurs intervenants (équipe multidisciplinaire) sont également proposées lorsqu’il s’agit de coordonner la prise en charge d’enfants ou d’adultes souffrant de maladies rares complexes. Le CMM collabore étroitement avec le service de nutrition clinique (diététiciennes), la pédopsychiatrie, les services sociaux du CHUV (assistantes sociales) et les physiothérapeutes.

La consultation des maladies osseuses génétiques se fait en collaboration avec la Dre Unger, du service de génétique médicale. L’équipe se réunit chaque semaine pour la révision des cas, suisses et étrangers, envoyés pour avis diagnostic clinique-radiologique-moléculaire (cf. skeldys.org).


Maladies les plus fréquemment traitées

  • L’achondroplasie

  • Le déficit en biotinidase

  • Les dysplasies épiphysaires et métaphysaires

  • Les galactosémies

  • Les glycogénoses

  • Les hypercholestérolémies familiales

  • La maladie de Fabry (www.fabrysuisse.ch)

  • Les mucopolysaccharydoses et autres maladies lysosomales de stockage (www.vmlsuisse.ch)

  • L'ostéogénèse imparfaite (www.svoi-asoi.ch)

  • La phénylcétonurie (www.apep-pcu.ch)

  • Le syndrome d’Ehlers-Danlos (www.swiss-eds.ch)


Examens et traitements

  • Diagnostic et traitement diététique des troubles du métabolisme intermédiaire
    (par ex. phénylcétonurie)

  • Prise en charge des nouveau-nés avec dépistage néonatal positif pour maladie métabolique

  • Diagnostic moléculaire des maladies lysosomales et traitement par enzymothérapie substitutive

  • Diagnostic moléculaire et prise en charge des dysplasies osseuses génétiques
    (par ex. dysplasies spondylo-épiphysaires, achondroplasie, dysplasies métaphysaires, etc.)

  • Diagnostic moléculaire et traitement de l’ostéogénèse imparfaite et du syndrome d’Ehlers-Danlos

  • Traitement des ostéopénies primaires et secondaires chez l’enfant
    (et chez l’adulte, en collaboration avec le centre des maladies osseuses)