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Symposiums extraordinaires


Départ du Professeur Jean-William Fitting - 17.06.2014



Les maladies rares : La mucoviscidose entre coopération et approches thérapeutiques innovantes - 16.05.2017

Des membres de la Commission thématique de la santé publique du Grand Conseil ainsi que des représentants des organisations de patients ont participé à cette manifestation.

Lors de l’accueil, Prof. Andrea Superti-Furga, Chef du Service de médecine génétique au CHUV et membre du comité des maladies rares du CHUV, a souligné que « les maladies rares ont de plus en plus de poids au CHUV ». La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares et le CHUV fait partie des centres de compétences suisses avec l’EHC (Hôpital de Morges) pour le traitement de la mucoviscidose et la recherche dans ce domaine. La prise en charge découle d’un partenariat public-privé remarquable, et le professeur Superti-Furga a exprimé son espoir de voir cet exemple se répliquer dans toutes autres maladies plus rares.
Le Prof. Laurent Nicod, Chef du Service de Pneumologie au CHUV, a ouvert l’évènement en mettant l’accent sur le fait que la mucoviscidose était autrefois une maladie qui touchait principalement les enfants. Depuis 10 à 15 ans, grâce aux soins attentifs des pédiatres, la plupart des patients atteignent l’âge adulte et vivent avec cette maladie chronique.
Après la découverte du gène responsable de la mucoviscidose en 1989 on espérait qu’une thérapie serait vite développée. Ceci n’est que actuellement le cas. A l’heure actuelle, la maladie est incurable, mais les progrès de la médecine au cours des dernières décennies ont permis de mettre en place de nouveaux traitements grâce auxquels l’espérance de vie moyenne a considérablement augmenté pour atteindre 40 ans actuellement.  A l’heure actuelle,  on connaît plus de 1’200 mutations du gène conduisant à la maladie, laquelle peut se manifester de manière différente d’un patient à l’autre. Les premiers symptômes apparaissent déjà dans la petite enfance. En Suisse, le dépistage néonatal est pratiqué depuis 2011 (Laurent Nicod)
Dr. Alain Sauty, médecin agrée du Service de pneumologie au CHUV et de l’EHC et Co-président Swiss Working Group for Cystic Fibrosis, a rappelé les derniers développements thérapeutiques qui sont une vraie révolution et qui permettent depuis deux ou trois ans de corriger le défaut génétique de façon pharmacologique chez près la moitié des patients.
Responsable au CHUV de la mucoviscidose et cheffe de clinique, Dre Maura Prella, a parlé de la prise en charge multidisciplinaire qui assure par exemple le suivi ambulatoire avec un groupe de spécialistes en infectiologie, ORL, gastroentérologie, hépatologie, diabétologie et transplantation pour 5 demi-journées de consultation par semaine. Au CHUV presque la moitié des patients a vécu une greffe pulmonaire. Le suivi du patient demande une coordination précise des plusieurs séances de physiothérapie par semaines, des cures antibiotiques et des consultations avec des spécialistes…
Une patiente a témoigné lors de cet événement. Elle a évoqué sa vie avec la mucoviscidose Elle figure sur la liste d’attente pour une greffe bi-pulmonaire. Son exemple est représentatif des défis médicaux et professionnel que ces patients recontrent (elle a notamment dû arrêté la formation qu’elle était en train de suivre…).
Reto Weibel, Co-président Société Suisse pour la Mucoviscidose CFCH, est lui-même atteint de la maladie et il a subi une greffe pulmonaire. Comme d’autres patients sur place, la greffe et les nouvelles thérapies nourrissent l’espoir de mener une vie relativement normale. « Grâce au triangle relationnel entre organisations de patients, association des médecins spécialistes et laboratoires pharmaceutiques, les patients bénéficient plus tôt des thérapies adéquates », a expliqué Reto Kessler, Country Manager Vertex Pharmaceuticals.
Parmi les invitées se trouvaient également les deux autres membres du comité des maladies rares du CHUV, Prof. Michaël Hofer de l’Unité Romande d'Immuno-Rhumatologie Pédiatrique et Dr. Romain Lazor, médecin adjoint du Service de Pneumologie et délégué du CHUV de la Communauté d’intérêt maladies rares.
Un accès équitable à un traitement n’est pas encore assuré pour les personnes concernées. Un problème d’assurance maladie existe à l’âge de 20 ans au moment de la transition de l’AI à la LAMAL avec par exemple la nécessité de prescrire tous les médicaments dont les patients auront besoin plus tard pour leur prise en charge par la LAMAL
« La transition n’est pas satisfaisante » a précisé Dre Isabelle Rochat, Responsable a.i. de la consultation de pneumologie pédiatrique au CHUV.
La procédure politique prévoit actuellement l’aboutissement du concept national maladies rares jusqu’à la fin de l’année. La mise en œuvre des projets partiels comme les centres de référence, la prise en charge des coûts sont partiellement en cours. Mais certaines étapes essentielles tardent à être finalisées – comme par exemple la désignation des centres de référence.

En résumé
  • La mucoviscidose représente un défi majeur pour les patients, leur famille ainsi que pour les spécialistes traitants
  • La recherche, les nouvelles thérapies et les soins multidisciplinaires permettent des grands progrès qui sont indispensables pour la survie des patients
  • Le traitement de la cause du défaut génétique de la mucoviscidose conduit à une augmentation significative de la qualité de vie auprès des premiers patients traités et permet aux personnes concernées de mener une vie plus autonome
  • Un accès équitable à un traitement n’est pas encore assuré pour les personnes concernées
  • Les centres de compétences sont un élément clé pour garantir aux patients l’accès égalitaire à une thérapie, une prise en charge adéquate et une recherche ciblée
  • Les personnes concernées bénéficient plus vite d’un traitement adapté grâce à la coopération « organisation de patient – communauté médical - laboratoire pharmaceutique »
  • Ce modèle approuvé devrait être promu dans le cadre de la mise en œuvre du concept national maladies rares.