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PNEUMOPATHIES INTERSTITIELLES ET MALADIES PULMONAIRES RARES


MALADIES RARES

 

La recherche sur les maladies rares est particulièrement difficile pour plusieurs raisons: un faible nombre de patient-e-s en est atteint et la difficulté à les identifier, un manque de soutien financier pour les projets de recherche qui ne bénéficieront apparemment qu’à un petit nombre de malades, une complexité des maladies qui concernent souvent plusieurs spécialités médicales, un investissement limité de l’industrie pharmaceutique.
 

Une collaboration au sein de réseaux nationaux et internationaux est indispensable pour faire progresser les connaissances sur les maladies rares.
 

Voici une liste non exhaustive de maladies rares pulmonaires
  • Lymphangioléiomyomatose pulmonaire

    C'est une maladie très rare touchant presque exclusivement les jeunes femmes. Elle est caractérisée par une destruction lente du tissu pulmonaire pouvant aboutir a une insuffisance respiratoire, voire nécessiter une transplantation pulmonaire. Cette maladie peut survenir isolément ou en association avec une maladie génétique appelée sclérose tubéreuse de Bourneville. Nos recherches sont menées en collaboration avec le Groupe d’études et de recherche sur les maladies orphelines pulmonaire (GERMOP). Elles visent à mieux connaître la fréquence de cette maladie, ses mécanismes, son évolution naturelle, et d’en améliorer la prise en charge.

  • Bérylliose chronique

    C'est une maladie rare due à l’exposition professionnelle au béryllium, un métal utilisé dans la fabrication de nombreux produits de haute technologie. Le bérylliose chronique ressemble fortement à une autre maladie plus fréquente appelée sarcoïdose et peut être confondue avec elle. Nos recherches sont menées en collaboration avec le Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD), l’Institut universitaire romand de santé au travail (Lausanne), le Laboratoire d’immunologie et allergie du CHUV et des services spécialisés à Paris et Lyon. Elles visent à faciliter le diagnostic de bérylliose chronique et éviter la confusion avec la sarcoïdose.

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    C'est une maladie génétique rare due à un défaut de mobilité des cils microscopiques qui tapissent l’intérieur des bronches et dont le mouvement est indispensable à l’élimination des sécrétions et des bactéries. La dyskinésie ciliaire est une maladie génétique mais les mutations qui la provoquent ne sont connues que dans 30% des cas. Les recherches en cours sont menées en collaboration avec le Service de génétique des Hôpitaux universitaires de Genève (Dr JL Blouin) et le Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD). Elles visent à identifier les mutations génétiques qui provoquent la maladie.

  • Pneumopathies infiltrantes diffuses

    Ce groupe de maladies se caractérise par une cicatrisation anormale et/ou une inflammation du tissu pulmonaire qui endommage la structure des poumons et peut entraîner une insuffisance respiratoire progressive. Les causes et les types de pneumopathies infiltrantes diffuses sont très diverses. Les recherche en cours portent sur le traitement de la pneumopathie organisée cryptogénique, et la prise en charge de la fibrose pulmonaire idiopathique. Nous participons aussi à des études visant à tester l’efficacité de nouveaux médicaments dans la fibrose pulmonaire idiopathique.


RESPONSABLE
 

Dr Romain LAZOR, Maître d’enseignement et de recherche, Médecin cadre

Romain Lazor a fait sa formation médicale pré et postgraduée à Lausanne, Genève, Rouen et Lyon. Il a pour principal domaine d’intérêt les pneumopathies interstitielles et les maladies pulmonaires rares. Il a suivi une formation approfondie au Centre de référence français des maladies pulmonaires rares et y exerce à présent une activité à temps partiel. Il a créé et il cordonne le Registre suisse des maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD).
 

Il est président ou membre de plusieurs comités scientifiques et groupes de travail consacrés aux maladies pulmonaires rares. Il collabore avec divers groupes de recherche dans le domaine de la lymphangioléiomyomatose, la dyskinésie ciliaire primitive, la bérylliose, et diverses formes de pneumopathies interstitielles.
 

Il dirige actuellement la Consultation ambulatoire de pneumologie générale et l’Unité des pneumopathies interstitielles et maladies pulmonaires rares du Service de pneumologie. Il collabore à l’Unité des lits d’investigation «inflammatoire» du Département de médecine.


SÉLECTION DE PUBLICATIONS
 

Vernez D, Bruzzi R, Kupferschmidt H, De Batz A, Droz P, Lazor R. Acute respiratory syndrome after inhalation of waterproofing sprays: a posteriori exposure-response assessment in 102 cases. J Occup Environ Hyg 2006; 3: 250.
 

Lazor R, Bigay-Gamé L, Cottin V, Cadranel J, Decaux O, Fellrath JM, Cordier JF, the Groupe d’Etudes et de Recherche sur les Maladies Orphelines Pulmonaires and the Swiss group for Interstitial and Orphan Lung Diseases (SIOLD). Alveolar hemorrhage in anti-basement membrane antibody disease: a series of 28 cases. Medicine 2007; 86:181-193.
 

Lazor R, Cordier JF, Idiopathic eosinophilic pneumonias. In: Costabel U, du Bois RM, Egan JJ. Diffuse Parenchymal Lung Disease. Progr Respir Res, Karger 2007, 36:238-49.
 

Lazor R, Cottin V, Cordier JF. Cryptogenic organizing pneumonias and other causes of organizing pneumonias. In JP Lynch III, Ed. Interstitial Pulmonary and Bronchiolar Disorders. Lung Biology in Health and Disease series. Marcel Dekker, New York 2008; 227: 505-524.
 

Failly M, Saitta A, Rossier C, Santamaria F, de Santi MM, Lazor R, DeLozier-Blanchet C, Bartolini L, Blouin JL. DNAI1 mutations explain only 2% of primary ciliary dyskinesia. Respiration 2008; 76:198-204.
 

Lazor R, Etienne-Mastroianni B, Khouatra C, Tazi A, Cottin V, Cordier JF. Progressive diffuse pulmonary Langerhans cell histiocytosis improved by cladribine chemotherapy. Thorax 2009;64:274-5.
 

Failly M, Bartoloni L, Letourneau A, Munoz A, Falconnet E, Rossier C, de Santi MM, Santamaria F, Sacco O, DeLozier-Blanchet C, Lazor R, Blouin JL. Mutations in DNAH5 account to only 15% in a non-preselected cohort of patients with Primary Ciliary Dyskinesia. J Med Genet 2009;46:281-6.
 

Johnson SR, Cordier JF, Lazor R, Cottin V, Costabel U, Harari S, Reynaud-Gaubert M, Boehler A, Brauner M, Popper H, Bonetti F, Kingswood C, and the Review panel of the ERS LAM Task Force. European Respiratory Society Guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis (LAM). Eur Respir J 2010; 35:14-26.
 

Nurok M, Eslick I, Carvalho CRR, Costabel U, Glanville AR, Harari S, Henske E, Johnson SR, Lacronique J, Lazor R, Moss J, Ruoss S, Seyama K, Watz H, Xu KF, Hohmann EL, Moss F. The international LAM Registry: a component of an innovative web-based clinician, researcher, and patient-driven rare disease research platform. Lymphat Res Biol 2010; 8: 81-7.
 

Cottin V, Nunes H, Mouthon L, Gamondes D, Lazor R, Hachulla E, Revel D, Valeyre D, Cordier JF. Combined pulmonary fibrosis and emphysema syndrome in connective tissue disease. Arthritis Rheum. 2011;63 :295-304.
 

Harknett EC, Chang WY, Byrnes S, Johnson J, Lazor R, Cohen MM, Gray B, Geiling S, Telford H, Tattersfield AE, Hubbard RB, Johnson SR. Use of variability in national and regional data to estimate the prevalence of lymphangioleiomyomatosis. Q J Med 2011; 104: 971-9.
 

Lazor R. Alveolar haemorrhage syndromes. In: Cordier JF (Ed). Orphan Lung Diseases. European Respiratory Monograph 2011; 54: 15-31.
 

Lucas JSA, Walker WT, Kuehni CE, Lazor R. Primary Ciliary dyskinesia. In: Cordier JF (Ed). Orphan Lung Diseases. European Respiratory Monograph 2011; 54: 201-17.
 

Berthod G, Lazor R, Letovanec I, Romano E, Noirez L, Mazza Stalder J, Speiser D, Peters S, Michielin O. Pulmonary sarcoid-like granulomatosis induced by ipilimumab. J Clin Oncol 2012 (in press).
 

Langenskiöld E, Bonetti A, Fitting JW, Heinzer R, Dudler J, Spertini F, Lazor R. Shrinking lung syndrome successfully treated with rituximab and cyclophosphamide. Respiration 2012 (in press).
 

Cottin V, Harari S, Humbert M, Mal H, Dorfmüller P, Jais X, Reynaud-Gaubert M, Prévot G, Lazor R, Taillé C, Lacronique J, Zeghmar S, Simmoneau G, Cordier JF and the Groupe d’Etudes et de Recherche sur les Maladies “Orphelines” Pulmonaires. Pulmonary hypertension in lymphangioleiomyomatosis: characteristics in 20 patients. Eur Respir J 2012 (in press).