Maladies rares et autres fragilités osseuses

Outre l’ostéoporose, il existe d’autres pathologies qui entraînent une fragilité osseuse. Cette fragilité peut être liée à une maladie rare, souvent présente dès la naissance et souvent d’origine génétique. Une maladie rare se définit comme affectant moins de 1 personne sur 2000.

L’os est alors fragilisé pour plusieurs raisons:

  • Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite (communément appelée maladie des os de verre), le collagène qui sert de structure à l’os est anormal. Cette fragilité est donc d’origine génétique.
  • Dans le cas d’une maladie telle que la dysplasie fibreuse, l’os se construit mal de lui-même (un tissu fibreux anormal se développe à l’intérieur).
  • Le cancer des os fragilise la structure des os.

Les symptômes

Très souvent, c’est la fracture qui va révéler la fragilité osseuse. Celle-ci peut cependant être diagnostiquée avant grâce à un dépistage par une densitométrie osseuse.

Les traitements

Le traitement dépend de la cause de la fragilité osseuse. De manière générale, il s’agit de solidifier l’os en utilisant les mêmes traitements que pour l’ostéoporose.

Nous coordonnons ces diagnostics et leur prise en charge en collaboration avec tous les médecins et soignants impliqués dans des itinéraires cliniques spécifiques à chaque maladie.

Nous sommes également impliqués dans les traitements des patients qui présentent une mastocytose systémique (maladie due à la présence en grand nombre d’un type de globules blancs qui provoque, entre autres, des douleurs osseuses ou articulaires) ou des maladies vasculaires rares.

Contacts

La Consultation spécialisée en maladies osseuses rares (ostéogenèse imparfaite, dysplasie
fibreuse, etc.) a lieu le vendredi matin de 9h à 12h, au 3e étage de l’Hôpital orthopédique.
Elle est supervisée par la Dre Bérengère Aubry-Rozier.
Tél. +41 21 314 9548
 Dernière mise à jour le 25/02/2020 à 11:24