Maladies métaboliques

Ce que nous faisons

L’Unité pédiatrique des maladies métaboliques prend en charge les nouveaux-nés, enfants et adolescents atteints d’une maladie innée du métabolisme. Il s’agit de maladies génétiques rares qui peuvent se manifester à tout âge et qui peuvent toucher tous les systèmes organiques.

Nous prenons en charge les patients avec suspicion de maladie métabolique qui nous sont adressés par le Centre suisse de dépistage néonatal suite à un dépistage positif, les hôpitaux cantonaux et régionaux, les pédiatres installés ou d’autres spécialistes de pédiatrie.
Les indications les plus fréquentes qui nous amène à rechercher une maladie métabolique sont une  prise de poids insuffisante, un retard du développement psychomoteur, des vomissements répétitifs, des hypoglycémies et un trouble de conscience d’origine inexpliquée.

Nous suivons également des enfants atteints d’une hyperlipidémie - dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (dont la forme la plus fréquente est l’hypercholestérolémie familiale). En collaboration avec la cardiologie pédiatrique, nous réalisons des dépistages précoces pour les enfants avec une atteinte vasculaire.

En collaboration avec les neuropédiatres, nous proposons également la mise en place d’un régime Atkins modifié ou d’un régime cétogène pour des patients atteints d’une épilepsie qui ne répondent pas au traitement par antiépileptiques.

Le suivi des maladies chroniques : un travail en équipe

Notre unité prend en charge des enfants atteints des maladies chroniques de degré de sévérité variable. Pour certaines de ces maladies, des traitements efficaces, mais plus ou moins contraignants sont disponibles. Ces maladies  nécessitent toutefois un suivi médical et, si disponible, un traitement à vie. Pour une grande partie de ces maladies, le traitement consiste en un régime alimentaire strict avec un suivi étroit par une diététicienne spécialisée dans ce domaine. Pour faire face aux difficultés liées à un tel diagnostic, notre équipe est constituée non seulement de médecins et de soignants mais également d’une psychologue et d’une assistante sociale.

Collaborations

Afin de proposer une prise en charge individualisée selon les besoins et la maladie de chaque patient, nous collaborons avec différents spécialistes en neuropédiatrie, neuroréhabilitation, gastroentérologie, néphrologie, hématologie, rhumatologie, orthopédie etc.. A la fin de l’adolescence une transition avec la consultation adulte pour les erreurs innées du métabolisme est organisée avec le patient et ses parents.

Pour le laboratoire, nous sommes en contact permanent avec le Service de chimie clinique et de ses experts dans le domaine des erreurs innées du métabolisme.

Un réseau national et international

Ce domaine médical étant en constante évolution, de nouvelles maladies métaboliques sont découvertes régulièrement et de plus en plus de nouveaux traitements sont développés.

Pour se tenir informés et échanger avec d’autres spécialistes prenant en charge des patients ayant des maladies métaboliques, nous travaillons en réseau au niveau national et international avec d’autres hôpitaux et centres. Au niveau national nous faisons partie du Swiss Group for inborn errors of metabolism (SGIEM) et au niveau international, de la Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM).

Notre centre est l'un des trois centres pédiatriques des maladies métaboliques suisses, avec le Kinderspital à Zürich et l’Inselspital à Berne.

Soutien, informations et associations de patients

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 Dernière mise à jour le 15/07/2019 à 15:14