Immunodéficiences primaires

Les immunodéficiences primaires (IDP) forment un groupe hétérogène de troubles héréditaires, généralement causés par des mutations génétiques spécifiques affectant le développement et la fonction du système immunitaire. Les descriptions des IDP remontent à plus de six décennies, lorsque le Dr Bruton a décrit l'agammaglobulinémie liée au chromosome X (XLA) en 1952. Entre-temps, plus de 450 troubles ont été identifiés, et leur nombre continue de croître rapidement.

Les IDP peuvent se présenter avec diverses manifestations cliniques comme les suivantes:

Infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures (y compris bronchectasie)

Défaut de croissance dès la petite enfance (y compris diarrhée réfractaire, eczéma sévère)
Infections pyogènes récurrentes (y compris inflammation granulomateuse, mauvaise cicatrisation des plaies)
Infections inhabituelles ou évolution anormalement grave des infections
​​​​​​​Infections récurrentes avec le même type d'agent pathogène
​​​​​Maladie auto-immune ou inflammatoire chronique; lymphoprolifération ​​​​​​​
​​​Combinaisons de tableaux cliniques caractéristiques ou associés à des syndromes (syndromes éponymes)
​​​​​​​Angioedème ​​​​​​​

Les IDP sont un groupe hétérogène de troubles dont la fréquence varie d'un seul patient à 1 sur 500 Caucasiens pour le déficit en IgA. L'incidence des IDP a augmenté au cours de la dernière décennie. En utilisant la cohorte basée sur la population des États-Unis, le taux d'incidence des IDP était de 2,4 pour 100'000 personnes-années entre 1976 et 1980, et est passé à 10,3 pour 100 000 personnes-années entre 2001 et 2006. Cela représente une multiplication par cinq du taux d'incidence. L'augmentation des taux d'incidence des pourrait être due à des changements dans la détermination des cas. La sensibilisation à l'IDP permet d'améliorer la rapidité du diagnostic et la prestation de services de santé aux patients concernés; un diagnostic rapide et un traitement approprié améliorent considérablement l'espérance de vie et la qualité de vie des patients.  

L'âge d'apparition de l'IDP varie en fonction du type de défaut. Les patients porteurs de défauts génétiques légers peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte de manière asymptomatique, tandis que ceux qui sont porteurs de défauts graves peuvent mourir au début de leur vie. En conséquence, les patients adultes présentent une fréquence plus élevée de maladies généralement moins sévères, comme la déficience sélective en IgA et de déficience en sous-classe d'IgG, par rapport aux enfants et aux nouveau-nés atteints de IDP. Les premières études ont rapporté de faibles fréquences de 5-10 % d'adultes parmi les registres de patients atteints d’IDP, mais des publications plus récentes indiquent que ~60-66% des patients enregistrés sont des adultes. Donc, même si le taux d'incidence est plus élevé chez les enfants de moins de 5 ans, l’IDP n’est pas un diagnostic exclusif à l’âge pédiatrique.

Pour des raisons éducatives, cliniques et de recherche, la classification des IDP est d'une importance capitale. Le comité d'experts de l'Union internationale des sociétés d'immunologie (IUIS) a classé les IDP dans les huit catégories générales suivantes en terme de déficience immunitaire:

• Déficiences en anticorps prédominantes

• Immunodéficiences affectant l'immunité cellulaire et humorale
• Défauts congénitaux du nombre ou de la fonction des phagocytes
• Défauts de l'immunité intrinsèque et innée
• Maladies de dérèglement immunitaire; troubles auto-inflammatoires
• ​​​​​​​Déficiences immunitaires combinées avec des caractéristiques associées ou syndromiques
• ​​​​​​​Déficiences du complément

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Immunodéficiences primaires
Prof. Fabio Candotti
Médecin-Chef, Prof. ordinaire
Tél. +41 21 314 1165
 Dernière mise à jour le 23/01/2023 à 16:22