Néoplasie plasmocytaire

Les néoplasies plasmocytaires forment un groupe de maladies acquises, caractérisées par la prolifération clonale des plasmocytes.

Dans le cadre d’un myélome multiple, différentes anomalies sont récurrentes. Le tableau ci-dessous présente les recommandations européennes pour les analyses génétiques dans le myélome multiple, suivies par notre laboratoire.

^{Analyses cytogénétiques recommandées avec altérations géniques impliquées et pronostic lié. D’après Caers J et al. Haematologica 103(11):1772-1784, 2018}

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur les cellules CD138+, isolées au moyen de billes magnétiques à partir d’un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• hybridation in situ fluorescent (FISH) pour réarrangement IGH. Si un réarrangement IGH est détecté, des analyses additionnelles par FISH vont être effectuées à la recherche du réarrangement IGH-CCND1, IGH-FGFR3 et IGH-MAF.
• SNP array (puce ADN) (hyperdiploïdie, perte du gène TP53, perte en 1p, gain en 1q…)

En présence d’une del(17p) impliquant le gène TP53, une analyse par séquençage à haut débit (NGS ADN) est recommandée pour l’identification d’une anomalie biallélique du gène TP53.

Un panel à la recherche de mutations par NGS ADN pour les gènes NRAS, KRAS, BRAF et TP53 est également disponible.