Nos activités
Activité clinique
Notre activité clinique se concentre sur la prise en charge ambulatoire et sur les consultations hospitalières. La consultation ambulatoire dispense plus de 4000 consultations par année. Les consultations hospitalières se déroulent dans les différents services cliniques du CHUV, souvent sous forme de discussions pluridisciplinaires, où nos collaborateurs interviennent pour donner leur avis diagnostique et thérapeutique sur les maladies qui comprennent une base génétique.
Nous coopérons étroitement avec d’autres services du CHUV, comme l’oncologie, la pathologie, l’immunologie, la gynécologie, la néonatologie et pédiatrie, la neurologie, la cardiologie, l’angiologie, la dermatologie et autres encore.
Le Laboratoire de génétique (accrédité selon la norme ISO 15189) et le Laboratoire des maladies moléculaires (autorisé selon les normes Swissmedic) collaborent pour mettre à disposition les analyses génétiques les plus modernes et les plus performantes dans les domaines de la cytogénétique, du diagnostic moléculaire et du séquençage à haut débit (NGS) de panels de gènes, de l’exome et du génome. Les médecins peuvent ainsi obtenir la confirmation ou l’exclusion diagnostique pour les conditions et maladies génétiques qui peuvent se manifester en cours de grossesse, à la naissance, chez les enfants et à l’âge adulte, même avancé.
Formation
La génétique occupe une place de plus en plus importante dans les différentes branches de la médecine. Il est donc essentiel de former les étudiants en médecine tout comme les médecins expérimentés aux bases de la médecine génétique et à ses possibilités. Nous sommes actifs dans l’enseignement pré-graduée pour les étudiants. Au niveau postgradué, notre service est un centre reconnu pour les formations spécialisées en génétique médicale FMH et d’expert de laboratoire FAMH en génétique.
Recherche
Notre service se consacre à la recherche tant fondamentale (bases moléculaires des maladies génétiques ; mécanismes pathogéniques qui peuvent suggérer une approche thérapeutique), que clinique (développement de nouvelles thérapies métaboliques ou médicamenteuses) ou appliquée (utilisation du diagnostic génétique dans la médecine courante, pour assurer que le diagnostic clinique et moléculaire se traduise en un réel bénéfice pour le patient et sa famille).
Avenue Pierre-Decker 5
1011 Lausanne
+41 21 314 3200
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