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Comprendre et prévenir l’arrêt cardiaque grâce à l’analyse du génome (un projet soutenu par le Fonds Engagement Migros du groupe Migros)

La mort subite d’origine cardiaque (MSC) est une cause de décès majeure, représentant souvent le symptôme initial d’un problème sous-jacent chez des personnes apparemment en bonne santé. Même si la MSC est plus fréquente chez des patients souffrant de maladie coronarienne, de nombreux autres facteurs de risque sont impliqués, notamment au niveau génétique. Notre étude vise à utiliser les techniques d’analyse du génome humain pour identifier les variations génétiques qui jouent un rôle dans la survenue de MSC. Certains variants pertinents pour la santé pourraient donc être identifiés. Dans un tel cas de figure, les résultats seront communiqués au participants concernés selon un processus de restitution mis en place par le CHUV et approuvé par la Commission cantonale d’éthique sur la recherche sur l’être humain.

https://www.engagement-migros.ch/en

 

ImCORE Germline Genomics initiative (iGGi)

iGGi est un projet international visant à déterminer le rôle des variations de l’ADN germinal dans l’efficacité et la toxicité des traitements d’immunothérapie anticancéreuse.

Les thérapies d’inhibition des points de contrôles immunitaires (immune checkpoint blockade treatments = ICBs) représentent une option thérapeutique de plus en plus séduisante pour certains cancers. Elles permettent des taux de survie remarquables pour des sous-groupes de patients. Toutefois, la plupart des individus traités ne répondent pas au traitement. La lecture de l’ADN germinal pourrait permettre de sélectionner les patients qui auront le plus de chances de répondre favorablement à ces molécules.

Les ICBs peuvent aussi entraîner des effets secondaires sévères, le plus souvent liés au système immunitaire. Dans la population générale, les maladies auto-immunes présentent une héritabilité considérable causée par des centaines de de variants génétiques. Notre hypothèse est que les individus qui développent des effets secondaires lors d’une immunothérapie présentent un risque génétique de développer des maladies auto-immunes, même s’ils n’ont pas encore présenté de symptômes. Pour tester cette hypothèse, nous proposons de calculer le risque génétique de maladie auto-immune pour chaque patient recevant des ICBs, puis de le corréler à la survenue d’effets secondaires.

Nous analyserons l’ADN germinal des patients sous ICBs qui accepteront de participer à cette étude afin d’identifier des biomarqueurs qui puissent aider à prédire l’efficacité et la toxicité des traitements d’immunothérapie anticancéreuse pour chaque individu. La connaissance du génome représente une étape clé dans l’optimisation des approches d’oncologie personnalisée.

https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/oncology/cancer-immunotherapy/collaboration-in-cancer-immunotherapy.htm

 

 Dernière mise à jour le 26/03/2019 à 10:52