Pathologies neuro-musculaires, ENMG et Laboratoire de neurophysiologie
PD-MER Dre Marie Théaudin
Sont décrites ici les activités de recherche menées par l’Unité Nerf-Muscle du Service de neurologie: elles concernent certaines pathologies neuro-musculaires et la neurophysiologie du système nerveux périphérique et du système moteur.
Pathologies neuromusculaires
Recherche clinique
- Corrélations génotype-phénotype des maladies du muscle et de la jonction neuromusculaire par le suivi des patient-e-s dans une consultation spécifiquement dédiée aux maladies génétiquement déterminées.
- Inclusion de patient-e-s dans des études thérapeutiques, permet de contribuer à la recherche de traitements plus efficaces dans les maladies inflammatoires.
Collaborations à des recherches fondamentales
- Mécanismes de déclenchement et de maintien de l’inflammation dans les neuropathies périphériques inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC): caractérisation - par biologie moléculaire - des profils d'expression de gènes lors de biopsies de peau.
- Etude des propriétés élastiques de la membrane musculaire squelettique dans différentes maladies musculaires, en microscopie à force atomique. Ce projet concerne les propriétés nanométriques des fibres musculaires dans le but d’évaluer les paramètres discriminatifs des différents types de dystrophies musculaires et de myopathies à partir de tissus musculaires humains déjà prélevés et conservés congelés
- Etude des troubles respiratoires d'un modèle murin d’une maladie musculaire, la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), permettant d’en expliquer l’origine et les possibilités de traitement.
Ces collaborations concernent les groupes suivants
- Geneviève Gourdon, INSERM U383, Paris (souris transgéniques DM1).
Contact : A Panaite, laboratoire de neurologie CHUV et DBCM UNIL. - Nicolas Mermod, Institut de biotechnologie de l'UNIL, Andrzej Kulik, Institut de physique EPFL, et Malgorzata Lekka, Laboratory of Biophysical Microstudies, Institute of Nuclear Physics, Polish Academy of Sciences, Krakow, Poland (microscopie à force atomique).
Contact: S Puttini, laboratoire de neurologie CHUV et UNIL. - Roman Chrast, département de génétique, UNIL (études électrophysiologiques chez l’animal).
- Susanne Renaud, Neuchâtel, Keith Harshman, génétique UNIL, Andreas J. Steck Bâle (expression de gènes des biopsies de peau).
2012
Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations.
Wargon I, Richard P, Kuntzer T, Sternberg D, Nafissi S, Gaudon K, Lebail A, Bauche S, Hantaï D, Fournier E, Eymard B, Stojkovic T
Neuromuscul Disord. 2012 Apr;22(4):318-24
High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study.
Wahbi K, Béhin A, Charron P, Dunand M, Richard P, Meune C, Vicart P, Laforêt P, Stojkovic T, Bécane HM, Kuntzer T, Duboc D
Neuromuscul Disord. 2012 Mar;22(3):211-8
Controlled Study of 50 Hz Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation for the Treatment of Parkinson’s Disease.
Benninger et al
Neurorehab Neural Repair in press 2012.
2011
2010
2009
Morphological differences in Parkinson's disease with and without tremor: a MRI study using voxel-based morphometry (VBM)
Benninger et al.
JNeurol 2009; 256(2):256-63.
Laboratoire de recherche en neurophysiologie centrale et périphérique (Dr David Benninger)
Ce laboratoire mène des recherches dans les domaines suivants:
- Neurophysiologie clinique: applications diagnostiques
- Physiopathologie des mouvements anormaux et des maladies neuromusculaires
- Potentiel thérapeutique de la Stimulation cérébrale non-invasive.
Les méthodes utilisées sont:
- Stimulation trans-crânienne magnétique et électrique
- ENMG
- Analyse de la fonction motrice.
Les projets en cours concernent la maladie de Parkinson, les mouvements anormaux, les maladies neuromusculaires et dégénératives, et les acouphènes.
Collaboration au sein du CHUV, au niveau national (Université de Berne et Bâle) et international (National Institutes of Health, USA).
2012
Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations.
Wargon I, Richard P, Kuntzer T, Sternberg D, Nafissi S, Gaudon K, Lebail A, Bauche S, Hantaï D, Fournier E, Eymard B, Stojkovic T
Neuromuscul Disord. 2012 Apr;22(4):318-24
High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study.
Wahbi K, Béhin A, Charron P, Dunand M, Richard P, Meune C, Vicart P, Laforêt P, Stojkovic T, Bécane HM, Kuntzer T, Duboc D
Neuromuscul Disord. 2012 Mar;22(3):211-8
Controlled Study of 50 Hz Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation for the Treatment of Parkinson’s Disease.
Benninger et al
Neurorehab Neural Repair in press 2012.
2011
2010
2009
Morphological differences in Parkinson's disease with and without tremor: a MRI study using voxel-based morphometry (VBM)
Benninger et al.
JNeurol 2009; 256(2):256-63.