Maladie de Fabry

Qu'est-ce que c'est?

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche un individu sur 140'000 environ. Le gène de la maladie se trouve sur le chromosome X. Ainsi, les hommes sont plus sévèrement atteints (ils n’ont qu’un chromosome X)  que les femmes (elles ont 2 chromosomes X, un seul porte la mutation).

Tout débute par une erreur dans le gène Fabry, dont le code permet normalement à nos cellules de produire une enzyme (l’α-galactosidase A). Cette enzyme sert à dégrader les «veilles pièces détachées» de nos cellules (les glycosphingolipides) afin de les remplacer par de nouvelles. 

Lorsque cette enzyme n’est pas produite en quantité normale, ce qui est le cas dans la maladie de Fabry, les glycosphingolipides ne peuvent pas être digérés complètement. Ils vont ainsi progressivement s’accumuler, dès la naissance, dans les cellules de certains organes (cœur, reins, cerveau, poumons…).

Avec le temps, cette accumulation occasionne des perturbations du fonctionnement de certains organes et l’apparition de manifestations cliniques. On distingue une forme sévère ou classique qui commence dès l’enfance et touche plusieurs organes à la fois et une forme à début tardif, dans laquelle seul le cœur peut être atteint après 40-50 ans. Il existe différents traitements pour retarder/ralentir l’évolution de la maladie. 
 

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 Dernière mise à jour le 24/10/2022 à 14:01