La médecine de précision est une nouvelle discipline médicale qui utilise les données biologiques, environnementales ou sociales spécifiques au patient pour mieux connaître la probabilité de développer des maladies. Elle vise à proposer des mesures préventives ciblées, affiner les diagnostics et personnaliser les traitements.
Chacune de nos cellules contient la très longue séquence (trois milliards de caractères) du code génétique qui permet de nous construire dans notre individualité: l’ADN. Il s’agit d’un plan très complexe hérité de nos parents. La connaissance de l’ADN d’un individu représente l’élément fondateur de la médecine de précision.
Il est très rare qu’une maladie se développe à cause d’une seule erreur dans le génome. Les maladies, dans ce cas, sont appelées «monogéniques». La majorité des maladies sont en fait «polygéniques»: l’ADN présente de multiples spécificités (appelés variants) sans grand effet individuel mais qui, collectivement, concourent à créer un terrain favorable pour qu’une maladie se développe.
C’est un peu comme regarder le plan de construction très détaillé d’un immeuble: il est rare d’identifier un défaut architectural de grande ampleur (par exemple l’absence d’un pilier, d’un mur ou d’un escalier). Cependant, il est possible de voir qu’il manque une prise électrique et une lampe de plafond dans une pièce avec une petite fenêtre. On pourra donc prévoir qu’il sera difficile d’y travailler le soir et ainsi décider de ne pas en faire un bureau. C’est ce que fait la médecine génomique: identifier de petites particularités dans le plan qui ensemble ont un impact pour anticiper la survenue d’un problème de santé et adapter les traitements au profil personnel du patient.
Pour l’heure, l’Unité de médecine de précision analyse les échantillons et les données cliniques de patient-e-s du CHUV qui ont accepté de donner des échantillons biologiques, notamment du sang, ou de participant-e-s à des projets de recherche pour développer l’étude précise et efficace du génome.
La connaissance du génome de la population permettra de mieux évaluer la fréquence de citoyens à risque de développer certaines maladies et de mettre en place des politiques préventives de santé publiques appropriées. Ainsi, au-delà d’une meilleure prise en charge médicale individuelle, la population vaudoise dans son ensemble bénéficiera de l’étude des échantillons disponibles.