Consultation des maladies métaboliques génétiques

Le Centre maladies rares (CMR) du CHUV propose une consultation spécialisée pour les patient·e·s sans diagnostic malgré des investigations approfondies. Les médecins peuvent adresser leurs patient·e·s via le Portail romand des maladies rares, en joignant un résumé clinique, les examens réalisés, les diagnostics posés et les traitements antérieurs. Selon l’évaluation, un avis sur dossier ou une convocation pour évaluation par l’équipe peut être proposé.

L’Unité adulte des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge ces maladies rares parfois après un suivi pédiatrique ou en cas de diagnostic à l’âge adulte. L’équipe dédiée (médecins métaboliciens et généticiens, diététicienne, conseiller·ère·s en génétique) assure un accompagnement global, adapté aux besoins spécifiques de la médecine adulte.

Indications pratiques

Merci de nous adresser une demande de convocation (médecin traitant)