Intégration des variations somatiques et germinales pour la prédiction de la maladie rénale chronique

Ce projet vise à développer un modèle de prédiction complet pour la maladie rénale chronique (MRC), en répondant aux limites des modèles actuels qui peinent à saisir pleinement le risque individuel. La MRC touche environ 10 % des adultes et peut évoluer de manière imprévisible, ce qui rend l’identification précoce et la prise en charge personnalisée particulièrement difficiles en néphrologie.

Notre approche intègre des informations génétiques héritées (germinales) et acquises (sommatiques) avec des facteurs de risque cliniques, démographiques et pharmacologiques établis, afin de créer un cadre prédictif unifié. En tirant parti de la technologie innovante de séquençage “blended genome–exome”, nous analysons des échantillons d’ADN provenant des participants de la Swiss HIV Cohort Study, ainsi que des données à grande échelle de la UK Biobank. Cette combinaison permet de développer un modèle statistiquement robuste et généralisable, capable de quantifier le risque individuel de MRC et de prévoir la progression de la maladie avec une précision supérieure aux méthodes existantes.

L’importance du projet réside dans son potentiel à transformer la prise en charge de la MRC. En fournissant des évaluations de risque précises et personnalisées, le modèle pourrait guider des interventions précoces, améliorer les résultats pour les patients et soutenir des stratégies thérapeutiques plus ciblées. Au-delà de la néphrologie, les méthodes et connaissances générées pourraient servir de modèle pour le développement de prédictions similaires dans d’autres maladies complexes, illustrant la valeur de l’intégration des données génétiques et cliniques.