Diagnostic des leucémies aiguës

Le plus souvent, c’est un résultat anormal de la formule sanguine effectuée par le laboratoire d’hématologie générale qui alerte le médecin et qui oriente le diagnostic vers une potentielle leucémie aiguë. Les comptes des leucocytes, érythrocytes et thrombocytes montrent le plus souvent des valeurs qui sortent des intervalles de référence et l’examen au microscope du frottis sanguin révèle la présence d’un nombre variable de cellules immatures appelées « Blastes ».

Dans ce cadre-là, des analyses sont aussi effectuées par le laboratoire d’hémostase afin de rechercher ou exclure des anomalies de la coagulation. A titre d’exemple, une CIVD (Coagulation intravasculaire disséminée) peut compliquer une certaine forme de leucémie, la leucémie promyélocytaire.

Le diagnostic des leucémies aigües nécessite généralement d’effectuer chez les patients une ponction biopsie de moelle osseuse en complément des analyses de base. L’échantillon obtenu permet de réaliser tout d’abord un médullogramme, qui est une analyse microscopique nécessitant une expertise en morphologie cellulaire. Parallèlement, les cellules sont analysées en cytométrie de flux afin d’en déterminer leur phénotype. Cette technique utilise des anticorps fluorescents pour cibler des molécules spécifiques. Enfin, des analyses moléculaires ou chromosomiques permettent de mettre en évidence de potentielles anomalies au niveau de l’ADN.

L’ensemble de ces analyses très spécialisées permet de caractériser les cellules leucémiques, d’effectuer un classement de la maladie et d’orienter le choix du traitement.

A chaque phase du traitement, des échantillons médullaires sont analysés dans le but de quantifier la maladie résiduelle. Les techniques utilisées au moment du diagnostic sont adaptées de façon à pouvoir mettre en évidence des proportions minimes de cellules anormales. Le degré de sensibilité peut, dans certains cas, avoisiner les 0.01 % ce qui signifie que le seuil de détection est de 1 cellule/10’000. Pour certains patients, l’absence de cibles spécifiques ne permet pas de suivre la maladie résiduelle avec une telle précision.

Service d’hématologie

Laboratoire central d’hématologie

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