Pneumopathies interstitielles et maladies pulmonaires rares

Maladies rares

La recherche sur les maladies rares est particulièrement difficile pour plusieurs raisons: un faible nombre de patient-e-s en est atteint et la difficulté à les identifier, un manque de soutien financier pour les projets de recherche qui ne bénéficieront apparemment qu’à un petit nombre de malades, une complexité des maladies qui concernent souvent plusieurs spécialités médicales, un investissement limité de l’industrie pharmaceutique.

Une collaboration au sein de réseaux nationaux et internationaux est indispensable pour faire progresser les connaissances sur les maladies rares.

Voici une liste non exhaustive de maladies rares pulmonaires

  • Lymphangioléiomyomatose pulmonaire

    C'est une maladie très rare touchant presque exclusivement les jeunes femmes. Elle est caractérisée par une destruction lente du tissu pulmonaire pouvant aboutir a une insuffisance respiratoire, voire nécessiter une transplantation pulmonaire. Cette maladie peut survenir isolément ou en association avec une maladie génétique appelée sclérose tubéreuse de Bourneville. Nos recherches sont menées en collaboration avec le Groupe d’études et de recherche sur les maladies orphelines pulmonaire (GERMOP). Elles visent à mieux connaître la fréquence de cette maladie, ses mécanismes, son évolution naturelle, et d’en améliorer la prise en charge.

  • Bérylliose chronique

    C'est une maladie rare due à l’exposition professionnelle au béryllium, un métal utilisé dans la fabrication de nombreux produits de haute technologie. Le bérylliose chronique ressemble fortement à une autre maladie plus fréquente appelée sarcoïdose et peut être confondue avec elle. Nos recherches sont menées en collaboration avec le Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD), l’Institut universitaire romand de santé au travail (Lausanne), le Laboratoire d’immunologie et allergie du CHUV et des services spécialisés à Paris et Lyon. Elles visent à faciliter le diagnostic de bérylliose chronique et éviter la confusion avec la sarcoïdose.

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    C'est une maladie génétique rare due à un défaut de mobilité des cils microscopiques qui tapissent l’intérieur des bronches et dont le mouvement est indispensable à l’élimination des sécrétions et des bactéries. La dyskinésie ciliaire est une maladie génétique mais les mutations qui la provoquent ne sont connues que dans 30% des cas. Les recherches en cours sont menées en collaboration avec le Service de génétique des Hôpitaux universitaires de Genève (Dr JL Blouin) et le Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD). Elles visent à identifier les mutations génétiques qui provoquent la maladie.

  • Pneumopathies infiltrantes diffuses

    Ce groupe de maladies se caractérise par une cicatrisation anormale et/ou une inflammation du tissu pulmonaire qui endommage la structure des poumons et peut entraîner une insuffisance respiratoire progressive. Les causes et les types de pneumopathies infiltrantes diffuses sont très diverses. Les recherche en cours portent sur le traitement de la pneumopathie organisée cryptogénique, et la prise en charge de la fibrose pulmonaire idiopathique. Nous participons aussi à des études visant à tester l’efficacité de nouveaux médicaments dans la fibrose pulmonaire idiopathique.

Responsable

Dr Romain LAZOR, Maître d’enseignement et de recherche, Médecin cadre

Romain Lazor a fait sa formation médicale pré et postgraduée à Lausanne, Genève, Rouen et Lyon. Il a pour principal domaine d’intérêt les pneumopathies interstitielles et les maladies pulmonaires rares. Il a suivi une formation approfondie au Centre de référence français des maladies pulmonaires rares et y exerce à présent une activité à temps partiel. Il a créé et il cordonne le Registre suisse des maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD).

Il est président ou membre de plusieurs comités scientifiques et groupes de travail consacrés aux maladies pulmonaires rares. Il collabore avec divers groupes de recherche dans le domaine de la lymphangioléiomyomatose, la dyskinésie ciliaire primitive, la bérylliose, et diverses formes de pneumopathies interstitielles.

Il dirige actuellement la Consultation ambulatoire de pneumologie générale et l’Unité des pneumopathies interstitielles et maladies pulmonaires rares du Service de pneumologie. Il collabore à l’Unité des lits d’investigation «inflammatoire» du Département de médecine.

 

Sélections de publications

 Dernière mise à jour le 12/04/2018 à 19:09