Le test de dépistage prénatal non invasif (TPNI)

Qu’est-ce que c’est ?

Le TPNI est un test complémentaire qui peut être proposé pour préciser le risque d’anomalies génétiques chez le fœtus.

Dès la 10^e semaine d’aménorrhée, on retrouve dans le sang maternel de l’ADN fœtal libre. Il s’agit du matériel génétique du fœtus qui provient principalement du tissu placentaire. Ce matériel peut être individualisé à partir d’une prise de sang maternelle et les technologies actuelles permettent de mettre en évidence certaines anomalies chromosomiques, en particulier les trisomies 21, 18 et 13.

Ce test ne remplace toutefois pas l’échographie du 1er trimestre.

Comment se déroule-t-il ?

Pour faire ce test, nous réalisons une prise de sang. Le prélèvement est ensuite transmis à un laboratoire spécialisé pour l’analyser.

Comment les résultats sont-ils transmis ?

Le résultat du dépistage vous est transmis par votre médecin, dans un délai de 7 à 10 jours. Le calcul de risque est rendu sous la forme de risque élevé ou faible.

• Risque faible : Lorsque ce test est rendu comme « risque faible » vous pouvez être rassuré car les faux négatifs sont extrêmement rares.
• Risque élevé : Si le résultat est à « risque élevé », une trisomie est fortement suspectée.

Un diagnostic invasif par choriocentèse ou amniocentèse est alors recommandée pour poser un diagnostic définitif rapidement.

Le TPNI aujourd’hui est le meilleur test pour le dépistage de trisomie 21 toutefois lorsque l’on rend un résultat à risque élevé de trisomie, cela ne veut pas forcément dire que l’enfant est porteur d’une trisomie 21.

Le test doit ensuite être confirmé par un geste invasif (choriocentèse ou amniocentèse).

Limite de ce test

• Faux positifs
  L’origine placentaire de l’ADN fœtal peut, lors de l’analyse de certains chromosomes, ne pas correspondre au matériel génétique du fœtus mais uniquement à celui du placenta.
  On parle alors de faux positifs : le fœtus est considéré à risque d’une anomalie chromosomique alors qu’il est parfaitement sain.
  Pour éviter les faux positifs, une choriocentèse ou amniocentèse devrait toujours confirmer le résultat d’un TPNI à risque élevé.
• Analyse des chromosomes sexuels et autres anomalies chromosomiques 
  Actuellement, les différents laboratoires sont capables de proposer un TPNI pour la recherche des anomalies des chromosomes sexuels et diverses autres anomalies chromosomiques plus rares. La fiabilité de ces examens lorsque le test est décrit comme « à risque élevé » est extrêmement variable. Par contre, lorsque le test est décrit comme à risque faible, ce résultat a une très bonne valeur prédictive de normalité.
  Nous ne recommandons par conséquent pas de réaliser ce type d’analyses pour ce type de dépistage.

Quelle couverture par les assurances ?

Le test de dépistage prénatal non invasif est uniquement pris en charge par l’assurance de base lorsque le test du premier trimestre met en évidence un risque supérieur ou égal à 1/1000.

Si vous désirez pratiquer ce test pour des raisons personnelles, le test vous est facturé.
Son coût pour un dépistage des trois trisomies les plus fréquentes (21, 18 et 13) s’élève à environ CHF 500. (prix à confirmer auprès de votre médecin, tarif 2022 pour la recherche des trisomies 21, 13, 18) Il peut varier en fonction des laboratoires.

Pour étendre ce test à d’autres recherches génétiques, des coûts supplémentaires sont appliqués.