Liste (non-exhaustive) des maladies vasculaires rares

PathologieCode ORPHA

1. Syndrome de Marfan

2. Syndrome de Marfan et apparentés

ORPHA558

ORPHA284993

3. Syndrome d’Ehlers Danlos type vasculaire

4. Syndrome d’Ehlers Danlos type vasculaire like

ORPHA286

ORPHA230845

5. Syndrome de Loeys DietzORPHA60030
6. Anévrisme familial de l’aorte abdominaleORPHA86
7.  Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortiqueORPHA91387
8. Syndrome d’arthrose-anévrismeORPHA284984
9. Maladie de BehcetORPHA117
10. Maladie de Horton, artérite à cellules géantesORPHA397
11. Maladie de TakayasuORPHA3287
12. Pseudo-xanthome élastiqueORPHA758
13. Maladie de BuergerORPHA36258
14. Télangiectasies hémorragiques héréditaires (ou maladie de Rendu Osler)ORPHA774
15. Malformations vasculairesORPHA211243

16. Syndrome de Klippel Trenaunay

17. Syndrome angio ostéo hypertrophique

ORPHA90308
ORPHA2346
18. Syndrome de Sturge WeberORPHA3205
19. Anomalies Vasculaires ou angiomesORPHA68419

20. Lymphoedème primaire congénital non héréditaire

21. Lymphoedème primaire

22. Lymphoedème primaire tardif non héréditaire

23. Maladie de Meige

24. Maladie de Milroy

ORPHA79450

ORPHA77240

ORPHA90185

ORPHA90186

ORPHA79452

25. Hypercholestérolémie familiale homozygote

26. Hyperalphalipoprotéinémie

27. Dysbêtalipoprotéinémie (maladie des remnants)

28. Syndrome de chylomicronémie familiale

29. Déficit en lipase acide lysosomale

ORPHA391665

ORPHA181428

ORPHA412

ORPHA444490

ORPHA275761

30. Lipodystrophie génétique

31. Lipodystrophies partielles familiales

ORPHA98305
ORPHA98306

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 Dernière mise à jour le 21/10/2026 à 13:14