| Pathologie | Code ORPHA |
|---|---|
1. Syndrome de Marfan 2. Syndrome de Marfan et apparentés | |
3. Syndrome d’Ehlers Danlos type vasculaire 4. Syndrome d’Ehlers Danlos type vasculaire like | |
| 5. Syndrome de Loeys Dietz | ORPHA60030 |
| 6. Anévrisme familial de l’aorte abdominale | ORPHA86 |
| 7. Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique | ORPHA91387 |
| 8. Syndrome d’arthrose-anévrisme | ORPHA284984 |
| 9. Maladie de Behcet | ORPHA117 |
| 10. Maladie de Horton, artérite à cellules géantes | ORPHA397 |
| 11. Maladie de Takayasu | ORPHA3287 |
| 12. Pseudo-xanthome élastique | ORPHA758 |
| 13. Maladie de Buerger | ORPHA36258 |
| 14. Télangiectasies hémorragiques héréditaires (ou maladie de Rendu Osler) | ORPHA774 |
| 15. Malformations vasculaires | ORPHA211243 |
16. Syndrome de Klippel Trenaunay 17. Syndrome angio ostéo hypertrophique | ORPHA90308 ORPHA2346 |
| 18. Syndrome de Sturge Weber | ORPHA3205 |
| 19. Anomalies Vasculaires ou angiomes | ORPHA68419 |
20. Lymphoedème primaire congénital non héréditaire 21. Lymphoedème primaire 22. Lymphoedème primaire tardif non héréditaire 23. Maladie de Meige 24. Maladie de Milroy | |
25. Hypercholestérolémie familiale homozygote 26. Hyperalphalipoprotéinémie 27. Dysbêtalipoprotéinémie (maladie des remnants) 28. Syndrome de chylomicronémie familiale 29. Déficit en lipase acide lysosomale | |
30. Lipodystrophie génétique 31. Lipodystrophies partielles familiales | ORPHA98305 ORPHA98306 |
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