Prof. Cédric Le Caignec, chef du Service de médecine génétique

Le Professeur Le Caignec a été nommé chef du Service de médecine génétique au 15 janvier 2024, succédant au Pr Superti-Furga. Découvrez son parcours et ses projets de collaboration pour ce service aux activités transverses.

De nationalité française, le Prof. Cédric Le Caignec a effectué ses études de médecine à Nantes, suivi d’un internat de génétique médicale à Nancy. Il a ensuite exercé pendant plus d’une vingtaine d’années au Centre universitaire hospitalier (CHU) de Nantes. En 2019, il a été nommé chef du Service de génétique médicale au CHU de Toulouse, un service aux activités à la fois cliniques et de laboratoire, similaire à celui du CHUV. Au 15 janvier 2024, le Pr Cédric le Caignec a été nommé professeur de la Faculté de biologie et de médecine de l’UNIL et chef du Service de médecine génétique au CHUV. Celui-ci compte une vingtaine de collaboratrices et collaborateurs côté clinique et une vingtaine dans les laboratoires ; il est rattaché à la fois au Département de médecine et au Département médecine de laboratoire et pathologie.

Au cours de son parcours académique, le Pr Le Caignec a été récipiendaire d’importants financements de recherche et a collaboré avec l’INSERM (France) ainsi que le Victor Chang Research Institute de Sydney (Australie). Editeur de plusieurs revues génétiques, il est également membre des sociétés européenne et américaine de génétique. Parmi ses réalisations, il a mis sur pied plusieurs projets d’envergure, dont le Centre de diagnostic pré-implantatoire du CHU de Nantes, le quatrième centre autorisé à pratiquer en France sur cinq à ce jour. Il a dirigé ce centre spécialisé pendant dix ans, s’occupant de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou maladies monogéniques avant l’implantation d’un embryon.

Au Service de médecine génétique du CHUV, ses activités cliniques seront axées sur les patientes et patients atteints de maladies génétiques rares, sur l’oncogénétique – prédisposition à certains cancers – et sur le diagnostic prénatal. Ce dernier concerne soit des parents avec un historique familial de maladies génétiques (par ex. mucoviscidose), soit la mise en évidence d’une anomalie fœtale pendant la grossesse, entrainant des analyses génétiques.

La recherche évolue avec le séquençage du génome  

Au cours de dix dernières années, le décryptage du génome a révolutionné le domaine de la recherche en médecine génétique, permettant de poser des diagnostics et de fournir des réponses aux familles. « Les évolutions technologiques permettent aujourd’hui de séquencer rapidement et à un coût raisonnable les 20'000 gènes d’un-e patient-e et ainsi d’aider au diagnostic. Par exemple, à ce jour, on a identifié plus de 2'000 gènes différents qui, mutés, peuvent entrainer une déficience intellectuelle. Chez près de la moitié des patients, on parvient à identifier une mutation qui explique la maladie. Pour les familles, c’est une étape importante de recevoir un diagnostic et d’arrêter de chercher parmi les spécialistes. » explique le Pr Le Caignec. « Concernant les traitements, il y a de nombreux essais thérapeutiques en cours, tant en thérapie génique qu’avec de nouvelles molécules ». En collaboration avec la PD-Dre Christel Tran, responsable de l’Unité adulte des maladies héréditaires du métabolisme, il prévoit également d’axer la recherche dans ce domaine. 

Le Pr Le Caignec souligne la richesse des possibilités de collaboration qu’offre le CHUV, que ce soit avec les services cliniques spécialisés du CHUV ou avec l’EPFL et le Centre de génomique intégrative. « Cet environnement favorise les collaborations scientifiques, englobant la recherche fondamentale, les essais cliniques et les techniques de séquençage novatrices » souligne-t-il.

Photo : Félix Imhof © UNIL