Recherche

À côté de l’activité clinique, diagnostique et d’enseignement, nous nous consacrons à différents types de recherche:

• en recherche fondamentale, sur les bases moléculaires des maladies génétiques, dont un grand nombre reste encore à découvrir, et les mécanismes pathogéniques qui peuvent suggérer une approche thérapeutique
• en recherche clinique, pour établir des nouvelles thérapies métaboliques ou médicamenteuses
• en recherche appliquée, soit l’utilisation du diagnostic génétique dans la médecine courante, pour assurer que le diagnostic clinique et moléculaire se traduise en un réel bénéfice pour le patient et sa famille.

Principaux sujets de recherche