Génétique générale

La Consultation de génétique générale s’adresse aux personnes chez qui une maladie génétique est suspectée ou a été diagnostiquée chez un des membres de leur famille. Lors de cette consultation, les médecins complètent l’examen clinique du patient, son dossier médical et son arbre généalogique. Ils discutent ensuite avec lui des indications à réaliser une analyse génétique pour confirmer le diagnostic, ainsi que des implications d’une telle analyse pour le patient et les membres de sa famille.

Cette consultation s’adresse également aux personnes en bonne santé qui se questionnent sur leur risque de développer une maladie génétique connue dans leur famille et/ou sur leur risque de transmettre cette maladie à leur descendance. Pour être en mesure de fournir un conseil génétique précis, il est nécessaire de disposer d’un maximum d’informations sur la maladie déjà présente dans la famille, notamment via une copie du rapport médical indiquant le diagnostic précis et, si possible, les résultats d’analyses génétiques déjà réalisées par un membre apparenté.