Le Centre maladies rares du CHUV (CMR) a été reconnu comme l'un des 9 centres pour les maladies rares en Suisse par la Kosek en 2020. Il offre un point de contact et une porte d’entrée pour les patient-e-s sans diagnostic dont l'évolution de la maladie s'avère complexe.
Au sein du CMR, la consultation s’adresse aux personnes présentant des manifestations cliniques, isolées ou multiples, d’origine indéterminée malgré de nombreuses investigations de base déjà effectuées. Il ne s'agit pas d'une consultation d’urgence.
Les médecins traitants ou les spécialistes peuvent adresser leur patient-e via email au portail romand des maladies rares. Il est nécessaire d’envoyer une lettre de présentation avec un résumé concis des investigations déjà effectuées et des résultats pathologiques et objectivables, ainsi qu’une liste des diagnostics somatiques ou psychologiques posés à ce jour et des traitements antérieurs.
Ces dossiers complexes sont ensuite évalués par les responsables de la consultation du CMR et discutés entre spécialistes en fonction des symptômes. Deux types de réponses sont envisagées : soit un avis sur dossier est formulé et envoyé au médecin demandeur, soit le patient est convoqué pour réaliser des examens diagnostiques approfondis ou pour refaire le point de sa situation. Il est à noter que le temps consacré à l'étude du dossier est facturé même si le patient n’est finalement pas convoqué en consultation.
La prise en charge des patients est multidisciplinaire et peut inclure un suivi par le centre de la douleur du CHUV ou un accompagnement psychologique le cas échéant. Dans les cas où un diagnostic est posé, les patients sont référés en interne vers un spécialiste pour le suivi de leur maladie.
Coordination : Alessandra Strom, PhD, portail romand des maladies rares