Unité des maladies métaboliques génétiques et Consultation maladies rares

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont associées à des défauts de fonctionnement des enzymes (protéines). Grâce à l’amélioration des techniques de diagnostic et à l’efficacité des traitements, le nombre d’EIM détectés a augmenté ces dernières années chez les patients adultes. Ces derniers et leurs familles nécessitent l’aide toutefois d’une équipe spécialisée en médecine adulte, après avoir été suivis en pédiatrie. La prise en charge est assurée par un médecin cadre métabolicien, un médecin assistant, une diététicienne spécialisée et par une conseillère en génétique. Son objectif est d’assurer les meilleurs soins possibles à ces patients souffrant de maladies rares, pour certaines méconnues, tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives) dans les traitements.

Unité sous la responsabilité de la PD Dre Christel Tran.