Le PGT, une chance en plus pour les couples?

Autorisé par la loi sur la procréation médicalement assistée (LPMA) depuis le 1^er septembre 2017, le test génétique préimplantatoire – ou PGT – offre de nouvelles perspectives pour les couples porteurs de maladies graves.

«PGT-M», «PGT-A»... De quoi parle-t-on?

Il y a, d’une part, les tests génétiques préimplantatoires d’une anomalie d’un gène unique (PGT-M) ou d’une anomalie de structure de chromosome (PGT-SR) qui consiste à analyser un gène ou une anomalie de structure de chromosome et, d’autre part, le test génétique préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques.

En quoi consiste le PGT-M?

Le PGT-M consiste, chez les couples qui sont à risque de transmettre une maladie génétique grave à leur enfant, de faire une stimulation ovarienne, comme dans le cadre d’une fécondation in vitro, afin d’obtenir des embryons. Si le couple le souhaite et si les conditions légales sont remplies, une analyse génétique est ensuite réalisée sur des cellules de ces embryons pour savoir s’ils sont à risque de développer la maladie ou non.

Le but étant de ne transférer que les embryons qui ne sont pas à risque de développer cette maladie grave.

Qu’est-ce qu’on entend par «maladie (héréditaire) grave»?

Au sens de la LPMA, une maladie (héréditaire) grave est une maladie qui se déclare avant l’âge de 50 ans et pour laquelle il n’existe aucune thérapie efficace et appropriée. La possibilité de procéder au test génétique PGT-M avant l’implantation d’un embryon n’existe donc pas en Suisse pour toutes les maladies génétiques mais uniquement pour les maladies génétiques dites «graves».

Comment déterminer les maladies qui entrent dans le cadre de la LPMA?

Notre équipe a mis en place un colloque multidisciplinaire (PGT-board), composé de médecins (spécialistes de la fertilité et spécialistes des maladies évoquées), généticiens, embryologistes, infirmiers, éthiciens et juristes, où chaque cas est discuté spécifiquement.

Face à chaque nouvelle situation, nous délibérons si nous sommes en mesure de pratiquer le PGT-M ou non, en fonction des critères définis dans la loi et des principes éthiques.

Qu’est-ce que le «test génétique préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A)»?

Le PGT-A - effectué afin de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques - s’adresse théoriquement aux couples infertiles qui font une fécondation in vitro. Il permet ainsi de mieux sélectionner les embryons à transférer.

Un prélèvement de quelques cellules est effectué sur les embryons obtenus par la fécondation in vitro. Une analyse génétique est ensuite réalisée dans l’idée de ne pas transférer les embryons qui ont un nombre anormal de chromosomes.

Quels sont les avantages du PGT-A?

En sélectionnant les meilleurs embryons, cette technique permet d’augmenter les chances d’implantation lors du transfert de l’embryon lors du premier cycle déjà. Une grossesse peut donc survenir plus rapidement. Cette approche permet également de proposer le transfert électif d’un seul embryon aux patientes de tous les âges et ainsi de diminuer le risque de grossesse multiple. Il s’agit d’une technique dont les bénéfices devront encore être mieux définis par des études.

Toutefois, si le PGT-A permet de mieux sélectionner les embryons, il ne peut en aucun cas changer la qualité de ces derniers.  Aussi, les chances totales de grossesse (taux cumulé) pour un cycle de FIV restent inchangées.

Le PGT-A est-il proposé systématiquement ?

Nous ne proposons donc pas systématiquement le PGT-A mais nous évaluons son indication en fonction de la situation de chaque couple selon des critères définis, comme les échecs d’implantations ou encore l’âge maternel. Le souhait des couples entre aussi en considération.

Les couples sont-ils accompagnés durant ces traitements ?

Dans notre Unité, un conseil génétique est systématiquement effectué avant de débuter un traitement de PGT-M/SR et PGT-A. C’est l’occasion pour le couple des discuter des modalités de ces traitements, de leurs possibilités, mais également de leurs limites. La consultation a lieu au CHUV, dans le Service de médecine génétique.

En tout temps, les couples peuvent également s’entretenir avec notre équipe de soutien psychologique. Les questions que ces traitements suscitent sont vastes et tous nos professionnels sont à disposition pour y répondre.

Est-ce que ces traitements sont pris en charge par les assurances maladie ?

En Suisse, les traitements de procréation médicalement assistée (FIV, ICSI, cycles de décongélation, PGT) ne sont pas pris en charge par les caisses maladie (assurance de base et complémentaire). Ces tests génétiques préimplantatoires ne le sont donc pas non plus.

Les questions des coûts sont aussi abordées avec les couples en consultation et une estimation financière leur est communiquée. En cas de difficultés, nous tentons de trouver des solutions.