Cardiomyopathies

Il s’agit ici d’un ensemble de différentes maladies, aux symptômes et causes divers. Leur point commun est l’affection du myocarde, c’est-à-dire du muscle cardiaque lui-même. Selon l’évolution de la maladie et l’absence ou non d’un traitement approprié, les cardiomyopathies représentent l’une des causes majeures d’insuffisance cardiaque. Dans la plupart de cas, les cardiomyopathies sont lie à un défaut dans notre code génétique et cette anomalie est identifiable avec un test dédié. Il en existe plusieurs variantes, mais généralement, on en distingue quatre types, en fonction du «comportement» et l’anatomie du muscle cardiaque:

  • Cardiomyopathie dilatative ou dilatée

C’est la maladie la plus fréquente. Il s’agit d’un élargissement des cavités du cœur mais surtout d’une dilatation et faiblesse du ventricule gauche qui est responsable de la plupart des symptômes. Cette cardiomyopathie peut être provoquée par différentes affections, mais elle est souvent génétique (héréditaire) et on retrouve la même maladie dans plusieurs membres de la même famille. Un test génétique peut aider à identifier la cause, ainsi que mieux traiter des complications potentielles.

  • Cardiomyopathie hypertrophique

Cette maladie affecte surtout le muscle du ventricule gauche qui devient trop épais et trop musclé (son épaisseur peut doubler, voire plus) et donc peu élastique. L’origine est génétique, mais il existe plusieurs variantes de cette maladie.

  • Cardiomyopathie arythmogène

Notre cellules, l’unité de base de l’être humain, sont lie l’une à l’autre par des connexions. Dans ce type de cardiomyopathie, les connexions sont plus faibles et produise de l’inflammation et de trouble du rythme cardiaque, qui peut devenir extrêmement rapide et dangereux, mais même affaiblir la pompe du cœur. 

  • Cardiomyopathie restrictive

Dans ce cas, le muscle cardiaque se rigidifie pour différentes raisons et devient moins souple. Le remplissage des cavités du cœur (surtout du ventricule gauche) ne se fait alors pas correctement et l’effort pour remplir le cœur avec le sang devient très difficile.  

Cardiomyopathie infiltrative de type amyloïdose cardiaque

 

Symptômes

Un patient souffrant de cardiomyopathie peut n’avoir aucun symptôme pendant de nombreuses années. Il arrive même que certains sportifs de haut niveau développent une cardiomyopathie hypertrophique. Les symptômes se développent lorsque le cœur n’arrive pas à faire son travail de pompe. Il devient alors défaillant et les symptômes sont les mêmes que lors d’une insuffisance cardiaque :

  • Fatigue
  • Vertiges
  • Peine à respirer lors d’efforts habituels
  • Dyspnée accompagnée de toux sèche au repos et nécessité de dormir dans une position surélevée, voire assise.

Causes

Les causes sont variées :

Diagnostic

Un entretien avec le patient afin de connaître son historique médical et ses symptômes est fondamental. Par la suite, les examens suivants aident nos cardiologues à fixer un diagnostic :

  • Un examen radiographique du cœur et des poumons
  • Un électrocardiogramme. Il enregistre l'activité électrique du coeur grâce à différentes électrodes placées sur les mains, les pieds et le thorax.
  • Un scanner et une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour certaines cardiomyopathies
  • Une échocardiographie qui permet de visualiser les structures du coeur, dont l'aspect du muscle cardiaque, en utilisant la technique des ultrasons.
  • La coronarographie et le cathétérisme cardiaque sont des examens qui permettent au cardiologue d’exclure certaines causes, telle que la maladie coronarienne.
  • Des examens sanguins (des examens de dépistage génétique sont parfois effectués). S’il s’avère que la cardiomyopathie est liée à des malformations génétiques, le cardiologue devra effectuer des examens à la famille proche, et ce même en l’absence de symptômes.

Traitement

Le traitement des cardiomyopathies est complexe. La première étape consiste à éliminer toute cause qui peut les provoquer ou les aggraver. Dans la grande majorité des cas, cette étape contribue à l’amélioration de l’état de santé du patient, voire à la guérison.

Nos cardiologues prescrivent plusieurs groupes de médicaments afin de soulager le travail du cœur fatigué, en diminuant les pressions qu’il subit. C’est le cas des diurétiques pour éliminer les œdèmes, mais également pour vider le liquide qui se serait accumulé dans les poumons. Dans les situations d’urgence, des médicaments plus puissants sont injectés par intraveineuse afin d’augmenter la force du cœur.

Le cœur fatigué peut engendrer des arythmies ventriculaires (des sensations de contraction irrégulière du cœur), parfois très dangereuses pour la vie du patient. Si tel est le cas, un défibrillateur qui surveille en permanence le patient en cas d’éventuelles arythmies est implanté. L’appareil envoie alors si nécessaire des impulsions, voire même un choc, pour restaurer le rythme habituel du cœur.

Enfin, dans d’autres situations spécifiques, lorsque la contraction du cœur est diminuée ou inefficace, le chirurgien cardiaque implante chez le patient un stimulateur cardiaque (pace maker). Le travail du cœur est alors synchronisé et plus efficace, ce qui amène une diminution des symptômes.

Cardiomyopathie infiltrative de type amyloïdose cardiaque

Il s’agit ici d’une infiltration du muscle cardiaque par des dépôts de protéines de différents origine (pex. transthyrétine, chaines légères ou inflammatoires) qui rendent le cœur rigide et épais. En général ce processus fait partie d’une maladie systémique atteignant des multiples tissus et organes notamment le rein, les nerfs et le système ostéoarticulaire. Pour des informations plus spécifiques vous pouvez vous référer au site français d’amyloïdose (Formations amylose - AFCA) ou aux vidéos d’une conférence pour les patients organisée au CHUV en mai 2024 (liens ci-dessous).

 

Mon diagnostic d’amyloïdose : et maintenant ? Dr Damien Guijarro

Quand la maladie touche le cœur, Dr Philippe Meyer

Quand la maladie touche les nerfs, Dre Marie Theaudin

Traitement des conséquences de l’amyloïdose, Dre Sarah Hugelshofer

Les traitements spécifiques de l’amyloïdose, Dr Pierre Monney

Indications neurologiques des traitements anti amyloïdoses, Dre Marie Theaudin

Réunion d’information sur l’Amylose, Dre Agnès Ferrugia

Comment m’impliquer dans la gestion de ma maladie ? Mme Armelle Delort

Table ronde

 

 

 

Sites internet

Site internet de l’association suisse des patients avec amyloïdose (en allemand) : Verein Amyloidose Schweiz | Unterstützung bei Amyloidose | Willisau, Switzerland (amyloidose-schweiz.ch)

Site internet de l’association française des patients avec amyloïdose : https://amylose.asso.fr/

 Dernière mise à jour le 30/09/2024 à 08:27