Macroglobulinémie de Waldenström

La macroglobulinémie de Waldenström ou lymphome lymphoplasmocytaire (LPL) est une hémopathie lymphoïde maligne, caractérisée par la prolifération de lymphocytes B et associée à un pic d’immunoglobuline M.

La mutation L265P dans le gène MYD88 est trouvée dans la majorité des cas avec une macroglobulinémie de Waldenström. On trouve d’autres anomalies génétiques récurrentes, bien que non spécifiques, telles que les délétions en 6q, 11q, 13q et 17p, la trisomie 4 et les réarrangements en 14q32/IGH qui sont toutefois plus rares.

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• cytogénétique conventionnelle (CC)
• digital droplet PCR (ddPCR) pour la mutation L265P dans le gène MYD88.