Néoplasie plasmocytaire

Définition

Les néoplasies plasmocytaires forment un groupe de maladies acquises, caractérisées par la prolifération clonale des plasmocytes.

Dans le cadre d’un myélome multiple, différentes anomalies sont récurrentes. Le tableau ci-dessous présente les recommandations européennes pour les analyses génétiques dans le myélome multiple, suivies par notre laboratoire.

 

Cytogenetics

Genetic event

Frequency

Prognosis

Mandatory

Del 17p13

P53

5-15%

Independent marker, with negative impact on progression free survival (PFS) and overall survival (OS)

t(4;14)(p16.3;q32)

FGFR3

MMSET

15%

Independent marker, with negative impact on progression free survival (PFS) and overall survival (OS)

Highly recommended

Gain 1q21

CKS1B

34-40%

Independent marker, with negative impact on progression free survival (PFS) and overall survival (OS)

Del 1p32, del 1p22

CDKN2C

7-17%

Independent marker, with negative impact on progression free survival (PFS) and overall survival (OS)

Recommended

t(11;14)(q13;q32)

CCND1

20%

Good prognosis

t(14;16)(q32;q23)

CMAF

2-3%

Controversial

Hyperdiploidy of odd chromosomes

 

60%

Standard prognosis, unless associated with other negative prognostic markers

Analyses cytogénétiques recommandées avec altérations géniques impliquées et pronostic lié. D’après Caers J et al. Haematologica 103(11):1772-1784, 2018

    Analyses

    Nous préconisons d’effectuer des analyses sur les cellules CD138+, isolées au moyen de billes magnétiques à partir d’un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

    • hybridation in situ fluorescent (FISH) pour réarrangement IGH. Si un réarrangement IGH est détecté, des analyses additionnelles par FISH vont être effectuées à la recherche du réarrangement IGH-CCND1, IGH-FGFR3 et IGH-MAF.
    • SNP array (puce ADN) (hyperdiploïdie, perte du gène TP53, perte en 1p, gain en 1q…)

    En présence d’une del(17p) impliquant le gène TP53, une analyse par séquençage à haut débit (NGS ADN) est recommandée pour l’identification d’une anomalie biallélique du gène TP53.

    Un panel à la recherche de mutations par NGS ADN pour les gènes NRAS, KRAS, BRAF et TP53 est également disponible.

    Liste des sondes FISH   Liste des mutations et fusions recherchées par méthodes moléculaires

       Dernière mise à jour le 03/06/2019 à 12:20