Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)

Définition

Les leucémies myélomonocytaires chroniques (LMMC) sont des hémopathies malignes clonales acquises de la cellule souche hématopoïétique.

Selon la classification des tumeurs des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes de l’OMS, elles font partie de la catégorie dite des «néoplasies myélodysplasiques/myéloprolifératives». Des mutations impliquant différents gènes (ASXL1, CBL, TP53…) y sont décrites, dont certaines ont un impact pronostique.

Les anomalies chromosomiques génétiques spécifiques aux néoplasies myéloïdes sont également récurrentes dans la LMMC et peuvent permettre d’établir un pronostic (CN-LOH, trisomie 8, anomalies du chromosome 7 et anomalies complexes).

    Analyses

    Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

    En présence d’une ponction sèche, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.

    En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array, NGS ADN et analyse de fragments peuvent également être effectuées. Par contre, l’analyse par CC ne peut pas être réalisée.

    Liste des mutations et fusions recherchées par méthodes moléculaires

       Dernière mise à jour le 03/06/2019 à 15:43