L’analyse par Optical Genome Mapping (OGM) permet la détection d’anomalies de nombre et de structure dans le génome entier (détection de réarrangements balancés et non balancés, détection de variation dans le nombre de copies).
La méthode nécessite des cellules non fixées et non abimées afin d’en extraire l’ADN génomique de haut poids moléculaire, qui est marqué puis linéarisé et comparé à une référence grâce à une plateforme bio-informatique. Cette méthode a le potentiel de remplacer les analyses cytogénétique conventionnelle (caryotype par band-G et FISH) pour les leucémies aigue.
Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants: