Leucémie myéloïde aiguë (LMA) pédiatrique

Les leucémies myéloïdes aigues (LMA) chez l’enfant sont des hémopathies clonales hétérogènes acquises de la cellule souche hématopoïétique.

On trouve ainsi de manière récurrente différentes anomalies génétiques. Celles-ci sont soit des anomalies non balancées (comme celles du chromosome 7), soit des anomalies balancées (réarrangements KMT2A, t(8;21)(q22;q22) ;RUNX1-RUNX1T1, inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22) ;CBFB-MYH11, t(15;17)(q24.1;q21.2) ;PML-RARA, t(7;12)(q36;p13) ;MNX1-ETV6).

Différentes mutations impliquant différents gènes (FLT3, KIT, NRAS, KRAS, PTPN11, NPM1, CEBPA…) sont également décrites dans les LMA pédiatriques.

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• cytogénétique conventionnelle (CC) 
• SNP array (puce ADN)
• hybridation in situ fluorescente (FISH pour les réarrangements KMT2A et ETV6-MNX1 [<18 mois]) ou analyse de fusions/translocations (NGS ARN)
• séquençage à haut débit (NGS ADN), ainsi que par analyse de fragments pour les mutations spécifiques FLT3-ITD et les mutations les plus récurrentes dans ASXL1 (c.1934dupG et c.1900_1922del).

En présence d’une ponction sèche et d’une proportion élevée de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array, NGS ARN, NGS ADN et par analyse de fragments peuvent également être effectuées. Par contre, aucune analyse par CC et FISH ne pourra être réalisée.