Analyse de fragments

La technique reconnaît des anomalies génétiques qui sont difficilement identifiables par NGS ou par séquençage Sanger.

En particulier, la méthode sert à détecter des insertions, duplications et délétions dans des régions ciblées du gène d’intérêt et peut être utilisée comme une analyse complémentaire au NGS. Le seuil de détection est d’environ 10%. Par contre, la technique ne permet pas de détecter les mutations ponctuelles et ne donne pas d’informations sur la position exacte de l’insertion/délétion.

Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants:

• Une ponction de moelle osseuse sur héparinate de lithium (environ 5 ml)
• Du sang si la moelle est inaspirable sur héparinate de lithium (environ 10 ml)
• Une biopsie médullaire
• Des tissus frais.