Centre de référence pour les maladies rares du réseau ITHACA

Cette reconnaissance met en lumière une expertise développée depuis plusieurs décennies dans le diagnostic, le conseil génétique et le suivi des patientes et patients – enfants, adolescents et adultes – présentant des troubles neurodéveloppementaux, des déficiences intellectuelles d’origine génétique, ainsi que certains syndromes malformatifs rares et anomalies congénitales avec dysmorphie.

Le coordinateur de ce centre est le Dr Jean-Marc Good, neurogénéticien au Service de médecine génétique du CHUV.

La prise en charge repose sur une approche interdisciplinaire et coordonnée impliquant notamment la neuropédiatrie, la neurochirurgie, la chirurgie pédiatrique, la néonatologie, l’ophtalmologie, la dermatologie, la gynécologie-obstétrique, l’ORL et l’endocrinologie.

Afin d’assurer la continuité des soins, des consultations de transition vers la médecine adulte sont organisées pour accompagner les patientes et patients entre l’enfance et l’âge adulte. Le parcours de soins s’appuie également sur un réseau de thérapeutes spécialisés – physiothérapeutes, ergothérapeutes, logopédistes, diététiciennes et infirmières – ainsi que sur un soutien psychologique dédié aux patientes, patients et à leurs familles.

Équipe du Service de médecine génétique pour le centre ITHACA

• Dr Jean-Marc Good, médecin associé
• Alessandra Strom, coordinatrice du Centre Maladies Rares
• Dr Camille Kumps, médecin
• Dr Christel Tran, médecin cheffe
• Viviane Cina, conseillère en génétique
• Katayoun Afshar, biologiste
• Frédérique Villa, infirmière
• Pr Cédric Le Caignec, chef de Service