Pathologies neuro-musculaires, ENMG et laboratoire de neurophysiologie

Sont décrites ici les activités de recherche de l'Unité des maladies neuro-musculaires du Service de neurologie: elles concernent certaines pathologies neuro-musculaires et la neurophysiologie du système nerveux périphérique et du système moteur.

Recherche clinique

• Caractéristiques des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques et facteurs pronostiques de réponse au traitement
• Identification de biomarqueurs pour le suivi des patients atteints d'amylose héréditaire à transthyrétine
• Caractéristiques cliniques et facteurs de risque de maladie auto-immune associée dans la myasthénie généralisée auto-immune
• Collaboration avec les hôpitaux universitaires de Genève sur la réponse au traitement dans la myasthénie généralisée auto-immune
• Évaluation de l'intérêt d'un Care Manager dans la prise en charge des patients en maladies neuromusculaires rares
• Travaux collaboratifs avec le réseau français FILNEMUS dans les pathologies inflammatoires du système nerveux périphérique

Publications

SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages. Pons N, Fernández-Eulate G, Pegat A, Théaudin M, et al. Eur J Neurol. 2023 Jul;30(7):2001-2011.

Serum neurofilament light chain as a reliable biomarker of hereditary transthyretin-related amyloidosis-A Swiss reference center experience. Loser V, Benkert P, Vicino A, Lim Dubois Ferriere P, Kuntzer T, Pasquier J, Maceski A, Kuhle J, Theaudin M. J Peripher Nerv Syst. 2023 Mar;28(1):86-97.

Management of transthyretin amyloidosis. Condoluci A, Théaudin M, et al. Swiss Med Wkly. 2021 Oct 20;151:w30053.

Nonsystemic vasculitic neuropathy: Presentation and long-term outcome from a French cohort of 50 patients. Quirins M, Théaudin M, et al . Autoimmun Rev. 2021 Aug;20(8):102874.

Electrophysiological features of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy associated with IgG4 antibodies targeting neurofascin 155 or contactin 1 glycoproteins. Kouton L, Boucraut J, Devaux J, Rajabally YA, Adams D, Antoine JC, Bourdain F, Brodovitch A, Camdessanché JP, Cauquil C, Ciron J, Dubard T, Echaniz-Laguna A, Grapperon AM, Juntas-Morales R, Kremer L, Kuntzer T, Labeyrie C, Lanfranco L, Léger JM, Maisonobe T, Mavroudakis N, Mecharles-Darrigol S, Merle P, Noury JB, Rouaud V, Tard C, Théaudin M, et al. Clin Neurophysiol. 2020 Apr;131(4):921-927.