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Consultation psychologique La dimension génétique d’une maladie éclaire souvent sous un nouveau jour l’arbre généalogique de la famille. Elle peut provoquer des sentiments de tristesse, de culpabilité, d’anxiété ou de doute chez les patients. Dans certains cas, l’annonce d’une mutation génétique imp
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Unité des maladies métaboliques génétiques et Consultation maladies rares Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont associées à des défauts de fonctionnement des enzymes (protéines). Grâce à l’amélioration des techniques de diagnostic et à l’efficacité des traitements, le nombre d’EIM détectés a
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Neurogénétique La Consultation de neurogénétique sous la responsabilité du Dr Jean-Marc Good, s’adresse aux patients chez qui une maladie génétique affectant le cerveau, les nerfs ou les muscles est suspectée. Selon l’évaluation clinique et les informations concernant l’historique familial, nous pou
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Conseil génétique La Consultation pour conseil génétique reçoit un individu, un couple ou une famille, pour qu’ils puissent comprendre les implications liées à une maladie d’origine génétique déjà connue. Elle vise à leur fournir une information médicale et scientifique qui intègre les connaissances
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Maladies vasculaires rares Cette consultation est organisée dans le cadre du Centre des maladies vasculaires rares du Service d’angiologie du CHUV. Elle s’adresse aux personnes chez lesquelles on suspecte une maladie qui pourrait provoquer des troubles dans les artères et les vaisseaux sanguins, tel
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Maladies oculaires Il existe un grand nombre de maladies génétiques qui touchent les yeux, à partir de la cornée jusqu’à la rétine. Notre Consultation des maladies oculaires (oculogénétique) fait le lien entre les ophtalmologues spécialisés, notamment au sein de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, et
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Maladies du tissu conjonctif et os, et troubles de croissance Cette consultation est spécialisée dans le diagnostic et la prise en charge de maladies osseuses congénitales (ostéogenèse imparfaite, achondroplasie et autres) et les maladies du tissu conjonctif (syndrome de Marfan, syndrome d’Ehlers-Da
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Diagnostic prénatal La Consultation de diagnostic prénatal concerne toutes les femmes dont la grossesse présente un risque d’anomalie chromosomique, ou dont des anomalies ont été détectées aux ultrasons. En dehors de ces circonstances, la consultation de diagnostic prénatal est également indiquée po
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Hypoacousie et surdité La Consultation d'hypoacousie et surdité est proposée en collaboration avec le Service d’ORL du CHUV et en réseau avec les Hôpitaux universitaires genevois. Elle s’adresse aux individus atteints d’une perte d’ouïe ou de surdité, y compris aux familles de nouveau-nés identifiés
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