Mastocytose Les mastocytoses constituent un groupe hétérogène d’hémopathies malignes acquises. La mutation D816V dans le gène KIT est trouvée dans la majorité des cas. Bien que non spécifiques, d’autres anomalies génétiques sont récurrentes, telles que les délétions des chromosomes 1, 5, 7, 11 et 20
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ddPCR ou PCR digitale Définition La méthode Digital Droplet PCR (ddPCR ou PCR digitale en gouttelettes) est utilisée pour la quantification ultrasensible et absolue des acides nucléiques. Comment se déroule l’analyse? L’échantillon est fractionné en environ 20 000 gouttelettes et une amplification P
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Analyse de fragments Définition Cette analyse est une méthode moléculaire dans laquelle des fragments fluorescents d'ADN sont séparés par électrophorèse capillaire et comparés à un marqueur afin de déterminer leur taille. Comment se déroule l’analyse? La technique reconnaît des anomalies génétiques
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MLPA Définition L’analyse MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) est une méthode moléculaire semi-quantitative basée sur une PCR multiplexe qui sert à identifier des délétions et des duplications d'un ou plusieurs exons. Comment se déroule l’analyse? La technique utilise des sondes
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Puce ADN Définition L’analyse par puce ADN (SNP array) permet la détection des anomalies cytogénétiques non-balancées (perte ou gain de segments de chromosomes ou de chromosomes entiers) dans l’ensemble du génome et à une résolution élevée (25-50 Kb). Cependant, ce type d’analyse ne permet pas de dé
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Sanger Définition Le séquençage Sanger est une méthode moléculaire qui détermine l’ordre unique et spécifique des bases d’ADN en comparant la séquence du patient à une séquence de référence. Comment se déroule l’analyse? Cette technique permet le séquençage d’un seul gène à la fois (single gene sequ
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Neuroblastome (NB) Définition Le neuroblastome (NB) est une tumeur extra-cérébrale acquise hétérogène du système nerveux. Les anomalies observées dans ce cadre sont principalement les para-triploïdies, l’amplification du gène MYCN, les pertes en 1p et 11q, ainsi que le gain en 17q. Analyses Le CHUV
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Leucémies myéloïdes chez l'adulte Notre laboratoire effectue des analyses dans un but diagnostique et pronostique, ainsi que pour sélectionner la thérapie la plus adéquate et évaluer son efficacité. Vous trouverez pour les différents types de leucémies, listés ci-dessous, leurs caractéristiques et n
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Leucémies lymphoïdes chez l'adulte Notre laboratoire effectue des analyses dans un but diagnostique et pronostique, ainsi que pour sélectionner la thérapie la plus adéquate et évaluer son efficacité. Vous trouverez pour les différents types de leucémies, listés ci-dessous, leurs caractéristiques et
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Etude Cœur Magique Le projet HeartMagic (Cœur Magique) est une étude dirigée par les Drs Ruud Van Heeswijk, Jonas Richiardi, Philippe Meyer et le Professeur Roger Hullin. Elle se déroulera sur les sites des hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV)
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