Ce que nous traitons

Notre unité propose des consultations spécialisées en endocrinologie et diabétologie. Celles-ci englobent de nombreuses pathologies, dont vous trouverez ici une liste non exhaustive, assortie d'un bref descriptif. Nous y avons également ajouté les traitements principaux.

A

Acromégalie
Sécrétion excessive et inappropriée d'hormone de croissance par l’hypophyse, avec pour conséquence un agrandissement de la taille, d'abord des mains et des pieds, ainsi qu'une croissance excessive de tous les tissus.

Addison (maladie d')
La maladie d'Addison résulte d'une diminution, voire d’un arrêt, du fonctionnement des glandes corticosurrénales. Il en résulte une insuffisance plus ou moins importante de la sécrétion de cortisol ("hormone du stress") et parfois de l'aldostérone.

Adrénarche précoce
Apparition précoce, avant le début de la puberté, d’une pilosité pubienne et/ou des aisselles, traduisant une activation de la production des androgènes (hormones) surrénaliens.

Aménorrhée
Absence de survenue des premières règles à l’âge de 15 ans (aménorrhée primaire), ou arrêt des règles durant au moins trois cycles menstruels après des cycles initiaux normaux (aménorrhée secondaire).

C

Corticosurrénalome
Tumeur maligne de la corticosurrénale (partie externe de la glande surrénale).

Craniopharyngiome
Malformation tissulaire embryonnaire (c'est-à-dire apparue avant la naissance) de la région hypophysaire pouvant se manifester de manière variable selon le groupe d'âge.

Cushing (syndrome de) (ou hypercorticisme chronique)
Maladie des glandes surrénales, causée le plus souvent par un excès de sécrétion d'une hormone, le cortisol. La maladie de Cushing se présente de manière identique mais elle est liée à une maladie de l'hypophyse, dont la sécrétion excessive d'une hormone (ACTH) stimule les glandes surrénales. Les manifestations les plus caractéristiques du syndrome de Cushing sont la prise de poids et un changement d’apparence du patient (obésité à la partie supérieure du corps, visage rond, acné, vergetures…).

D

Dénutrition
Etat pathologique résultant d'apports nutritionnels insuffisants en regard des dépenses énergétiques de l'organisme. Lorsque les apports sont inadaptés en plus d'être insuffisants, on parle de malnutrition.

Déficit en hormone de croissance
Insuffisance de la sécrétion de l’hormone de croissance par l’hypophyse, ce qui génère une croissance insuffisante en taille. Un test biologique permet de le mettre en évidence, et un traitement par injections d’hormones de croissance peut être proposé.

Diabète insipide
Maladie caractérisée par une soif excessive et l'évacuation de grandes quantités d'urine très diluée, qui ne peuvent pas être réduites par une diminution de l’apport en liquides. Le diabète insipide est dû le plus souvent à une déficience en hormone antidiurétique et, plus rarement, à une insensibilité des reins à cette hormone. Certains médicaments peuvent provoquer un diabète insipide.

Dyslipidémie
Taux trop élevés de graisses (lipides) dans le sang, sous la forme de cholestérol ou de triglycérides. La dyslipidémie fait partie des facteurs de risque des maladies cardiovasculaires.

Dysplasie septo-optique (DSO) (syndrome de Morsier)
Malformation du cerveau, définie principalement par: une anomalie des nerfs optiques, des déficits hormonaux dus à une insuffisance de l’hypophyse et des malformations de la ligne médiane du cerveau. La sévérité du syndrome est variable: seuls 30% des patients présentent toutes les manifestations ci-dessus, mais ils souvent porteurs d’autres signes, tels qu’un retard de croissance ou des troubles visuels. La DSO peut s'exprimer à la naissance (un enfant sur 10'000), associée à des anomalies congénitales multiples.

E

Echographie thyroïdienne
Examen de la glande thyroïde par des ultrasons.

G

Goitre
Augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde, quelle que soit son origine, avec ou sans dysfonctionnement thyroïdien.

Gynécomastie
Développement de la glande mammaire chez le garçon. Elle peut être d’origine inconnue et régresse alors spontanément, ou révéler une anomalie hormonale d’origine bénigne ou maligne.

H

Hirsutisme
Pilosité excessive, ou présence d'une pilosité de type masculin dans des zones normalement glabres chez la femme (visage, cou, thorax, région fessière, etc.).

Hormone
Une hormone est une substance chimique, qui joue un rôle de messager. Sécrétée par une glande spécifique, elle est ensuite transportée par les vaisseaux sanguins dans l’entier du corps pour activer les cellules cibles d’un organe. A titre d’exemple, les hormones produites dans la glande thyroïde ont un effet sur le développement et la croissance de la plupart des organes.

Le mot endocrinologie signifie: étude (logos) de la sécrétion (crine) interne (endo).

Hyperandrogénie
Manifestations d’une sécrétion excessive d’androgènes (hormones responsables des caractères sexuels masculins): hirsutisme, acné, signes de virilisation chez la fille avec parfois des troubles du cycle et un surpoids, puberté précoce chez le garçon.

Hypercholestérolémie
Taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée, augmentant ainsi le risque de maladie cardiovasculaire.

Hyperparathyroïdie
L'hyperparathyroïdie est une production anormalement élevée d'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes. L'augmentation de PTH entraîne une augmentation du taux de calcium dans le sang.

L’hyperparathyroïdie primaire est due à un dysfonctionnement au sein des glandes parathyroïdes elles-mêmes, avec hypersécrétion de PTH, calcémie élevée et fonction rénale normale. L’hyperparathyroïdie secondaire est liée soit à une hypovitaminose D, soit à une insuffisance rénale chronique.

Hyperplasie congénitale des surrénales
Anomalie, dès la naissance, liée à une production anormale des hormones fabriquées par les glandes surrénales, situées juste au-dessus des reins. Ses manifestations sont variables. En cas de déficit complet, la découverte de l’anomalie a lieu dans les jours qui suivent la naissance. Elle se manifeste par une virilisation plus ou moins marquée des organes génitaux externes des petites filles (hyperandrogénie) et une déshydratation avec une perte de sel. En cas de déficit partiel, elle se révèle avant ou pendant la puberté avec des signes liés à l'excès d'androgènes: acné, hirsutisme, troubles des règles.

Hyperprolactinémie
Augmentation anormale du taux de prolactine (hormone de la lactation) dans le sang, sauf pendant la grossesse et l'allaitement où cette augmentation est normale.

Hyperthyroïdie
Syndrome clinique causé par un excès de thyroxine libre circulante (T4 libre) ou de triiodothyronine libre (T3 libre), ou de ces deux hormones.

Hypocalcémie
Etat caractérisé par un taux de calcium dans le sang (calcémie) anormalement bas, indépendamment des autres constantes biologiques.

Hypoglycémie
Etat caractérisé par un taux trop bas de glucose (sucre) dans le sang.

Hypogonadisme
Affection caractérisée par une insuffisance de fonctionnement des gonades (testicules chez l'homme, ovaires chez la femme). L'hypogonadisme peut être congénital ou acquis, soit primaire (lié à un problème hypophysaire), soit secondaire (lié à une atteinte au niveau des ovaires ou des testicules).

Hypoparathyroïdie
Etat pathologique caractérisé par une hypocalcémie secondaire à l'insuffisance de production de parathormone (PTH). Cette hormone est produite par les quatre glandes parathyroïdes, situées généralement derrière la glande thyroïde au niveau du cou. Cette hormone contrôle le métabolisme du calcium.

Hypothyroïdie
L’hypothyroïdie est la conséquence d’une trop faible production d’hormones par la glande thyroïde. Elle peut se rencontrer dès la naissance ou plus tard, dans l’enfance ou l’adolescence.

I

Insuffisance surrénale aiguë
Il s’agit d’une urgence médicale, car le pronostic vital peut être engagé. Elle peut survenir suite à une atteinte aiguë des glandes surrénales (infection sévère, arrêt brutal d’une corticothérapie…) ou à une décompensation d’une maladie surrénalienne préexistante (comme l’hyperplasie congénitale des surrénales).

M

Maladie de basedow
Maladie auto-immune dans laquelle la glande thyroïde est hyperactive, produisant des niveaux élevés d'hormones thyroïdiennes. Elle est relativement rare chez l’enfant.

Malnutrition
Etat pathologique causé par la déficience ou l'excès d'un ou plusieurs nutriments.

Maladies osseuses constitutionnelles
Pathologies génétiques rares, à l’origine d’un défaut de croissance des os. Certaines de ces maladies peuvent bénéficier d’un traitement par hormone de croissance.

Micropénis
Taille du pénis inférieure aux normes selon l’âge du patient. Sa cause peut être due à une malformation plus globale des organes génitaux externes, d’un déficit ou d’une insensibilité aux hormones sexuelles, d’un déficit en hormone de croissance, ou encore être d’origine inconnue. Un bilan clinique et hormonal est nécessaire.

N

Nodule thyroïdien
Tumeur bénigne ou maligne de la thyroïde.

O

Obésité
Etat d'un individu ayant un indice de masse corporelle supérieur à ce qui est souhaitable, généralement due à une accumulation de graisse. L'obésité humaine a été reconnue comme une maladie en 1997 par l'OMS (Organisation mondiale de la santé). Cette organisation définit 4 classes d'obésité: la surcharge pondérale et l'obésité de classe I, II ou III. L’importance de la prise en charge précoce réside dans les nombreuses complications qui peuvent en découler.

Ostéoporose
Maladie caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.

P

Panhypopituitarisme
Insuffisance de l'ensemble des glandes endocrines périphériques, liée à une perturbation de l'hypophyse et des métabolismes correspondants. Les causes peuvent être une tumeur, une hémorragie ou la conséquence d'une radiothérapie.

Phéochromocytome
Tumeur rare, le plus souvent bénigne, située au niveau des médullosurrénales (glandes situées sur chaque rein) ou de la chaîne sympathique (chaîne de ganglions nerveux située de chaque côté de la colonne vertébrale). Le phéochromocytome entraîne un excès d'hormones (adrénaline, noradrénaline) pouvant provoquer de l'hypertension artérielle et des malaises.

Polydipsie
Soif excessive.

Polyurie
Sécrétion d'urine en quantité abondante, entraînant un volume urinaire supérieur à 5 ml/kg/h chez le nouveau né, et à 50 ml/kg/jour chez l’enfant.

Prolactinome
Tumeur bénigne (adénome) de l'hypophyse sécrétant de l'hormone prolactine.

Pseudohyporparathyroïdie (ostéodystrophie d’Albright)
Insensibilité des organes à la parathormone (PTH), hormone sécrétée par les glandes parathyroïdes. Cette maladie génétique s’exprime en général après l’âge de 3-4 ans, et se manifeste par un retard de croissance et des acquisitions, une obésité et certaines anomalies dans l’apparence physique.

Puberté précoce
Apparition de caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez la fille (augmentation des seins, apparition des poils et des premières règles) et avant 9 ans chez le garçon (augmentation du volume des testicules et du pénis, apparition de la pilosité). Un bilan et une prise en charge précoces sont importants, en raison notamment des conséquences de la puberté précoce sur la croissance.

R

Retard de croissance
Diminution de la vitesse de croissance, au niveau de la taille et/ou du poids, pouvant avoir des causes très diverses: hormonales, nutritionnelles, osseuses, psychologiques, etc. Dans certains cas, un traitement peut améliorer, voire normaliser, la taille.

Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
Taille et/ou poids du fœtus inférieurs aux normes pour l’âge gestationnel. Le retard de croissance peut être harmonieux, c'est-à-dire atteindre toutes les mensurations dont le périmètre crânien, ou dysharmonieux, c’est à dire avec un périmètre crânien conservé. Les causes peuvent être très diverses: infectieuse, toxique, génétique, placentaire, c’est-à-dire que le placenta ne permet pas une vascularisation adéquate du fœtus.

Retard pubertaire
Absence de développement des seins chez la jeune fille après 13 ans, ou de règles après 15 ans. Chez le garçon, absence de développement testiculaire à 14 ans. Il peut s’agir d’un retard pubertaire simple, d’une pathologie gonadique (des ovaires ou des testicules) ou d’une pathologie de l’hypothalamus et de l’hypophyse.

S

SIADH (sécrétion inappropriée en ADH)
L’excès de sécrétion de l’hormone antidiurétique (ADH) par la post-hypophyse. Cela provoque une rétention d’eau par l’organisme.

Syndrome de Conn (ou hyperaldostéronisme primaire)
Maladie de la glande surrénale qui fabrique une quantité anormale d'aldostérone (hormone). Elle est associée à une hypertension et souvent à un taux bas de potassium dans le sang.

Syndrome de Cushing
Maladie des glandes surrénales, causée le plus souvent par un excès de sécrétion d'une hormone, le cortisol. La maladie de Cushing se présente de manière identique mais elle est liée à une maladie de l'hypophyse, dont la sécrétion excessive d'une hormone (ACTH) stimule les glandes surrénales. Les manifestations les plus caractéristiques du syndrome de Cushing sont la prise de poids et un changement d’apparence du patient (obésité à la partie supérieure du corps, visage rond, acné, vergetures…).

Syndrome de Kallmann
Affection génétique rare, qui associe une insuffisance de fonctionnement des gonades (testicules chez l'homme, ovaires chez la femme) et un déficit de la perception des odeurs. Il touche le plus souvent les individus de sexe masculin.

Syndrome de Klinefelter
Anomalie des chromosomes sexuels chez les garçons qui comptabilisent au moins deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Les patients atteints de ce syndrome ont, en général, plus fréquemment un diabète sucré que la population générale.

Syndrome des ovaires polykystiques (PCOS)
Ce syndrome est causé par un déséquilibre hormonal chez les femmes. Le diagnostic est parfois difficile à poser et repose sur certains critères reconnus: signes d’hyperandrogénie (pilosité excessive, acné, alopécie, élévation du taux de la testostérone), troubles de l’ovulation, aspect des ovaires à l’échographie.

Syndrome de Prader-Willi
Maladie génétique provenant d’une modification du chromosome 15. Elle se caractérise à la naissance par une baisse du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés d’alimentation. Durant l’enfance, on constate une prise excessive d’aliments (hyperphagie), ce qui entraîne une obésité souvent précoce. Les patients atteints de ce syndrome ont, en général, plus fréquemment un diabète sucré que la population générale.

Syndrome de Silver Russel
Maladie génétique rare, associant un retard de croissance à un aspect caractéristique du visage et une asymétrie des membres.

Syndrome de Turner
Syndrome lié à une anomalie ou à l’absence de l'un des chromosomes X chez la femme se caractérisant par certains signes cliniques, un retard de croissance, un développement pubertaire retardé et une dysfonction ovarienne. Les patientes atteintes de ce syndrome ont un risque plus important de développer un diabète sucré que la population générale.

T

Thélarche précoce
Développement précoce des seins chez la fille. Elle peut être d’origine inconnue et régresse alors spontanément, ou révéler une anomalie hormonale d’origine bénigne ou maligne.

Thyroïde
Cette glande endocrine, en forme de papillon, produit des hormones circulant dans le sang qui permettent de réguler le fonctionnement de nombreux organes (température du corps, poids, etc.). Elle est située dans le cou, juste sous la trachée. Ses déformations sont visibles sous la peau, par exemple le nodule thyroïdien, et on parle de goitre quand le volume de la thyroïde est augmenté.

Thyroïdite de De Quervain
Inflammation de la glande thyroïde, probablement d'origine virale, pouvant mimer une pharyngite, une otite ou une pathologie dentaire.

Thyroïdite de Hashimoto
Inflammation chronique indolore de la glande thyroïde qui provient d'un phénomène d'auto-immunité. Elle touche surtout les filles, et se rencontre rarement avant l’âge de 5 ans. Elle peut être associée au diabète de type 1.

V

Variation du développement sexuel
Toutes les situations cliniques dans lesquelles il existe un aspect non ou mal différencié des organes génitaux externes (OGE) ou une discordance entre les organes génitaux externes et internes (OGI). Ces situations nécessitent un bilan approfondi, génétique, hormonal et d’imagerie.

W

Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome génétique rare, caractérisé par une croissance excessive, une prédisposition tumorale et des malformations congénitales.