Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire. C'est la maladie chromosomique sexuelle la plus fréquente et touche un homme sur 500. Ses manifestations varient avec l'âge.

Dans la petite enfance, un micropénis, un hypospade (un abouchement anormal de l'urètre) ou une absence d'un ou des deux testicules peuvent orienter vers ce diagnostic. Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.

Le diagnostic du syndrome de Klinfelter est parfois difficile et fait de manière tardive. Une prise de sang permet d’analyser le nombre de chromosomes sur des cellules sanguines et de le confirmer. Une consultation en génétique médicale est ensuite proposée à la famille. Un examen clinique complet et parfois des examens sanguins sont nécessaires pour rechercher d'autres troubles associés. Dès la puberté, une collaboration étroite entre l'endocrinologue et le spécialiste en fertilité est mise en place.

Etant d'origine chromosomique, il n’existe pas de traitement qui permet de traiter complètement les manifestations de ce syndrome. Mais, lorsque c'est nécessaire, un traitement hormonal de remplacement (testostérone) peut induire la puberté (pilosité, voix grave,...). Les méthodes de préservation de la fertilité sont discutées en temps utile.

En cas de symptômes évocateurs de la maladie ou lorsque le diagnostic a été posé, le pédiatre ou le médecin traitant peut nous adresser l'enfant ou l'adolescent pour un bilan approfondi.