Diagnostic - Syndrome de Turner

Le diagnostic repose sur des tests génétiques qui révèlent une modification du chromosome X. Il peut être posé avant la naissance, en cas de suspicion durant la grossesse. Il se fait plus souvent dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.

L’analyse génétique se base sur le caryotype. Cette méthode consiste à observer le matériel génétique sous forme de paires de chromosomes. Une anomalie dans l’aspect ou le nombre de chromosome permet de poser le diagnostic.

Pour effectuer cette analyse, une prise de sang est suffisante. Lorsque le diagnostic est envisagé avant la naissance, l’analyse peut être réalisée à partir du liquide amniotique.