Syndrome de Turner

Plus de la moitié des patientes ont des malformations cardiovasculaires congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. La plus fréquente est la bicuspidie aortique (présence d’une valve à 2 feuillets au niveau de l’aorte au lieu de 3) et la coarctation de l’aorte (rétrécissement localisé de l’aorte).

D’autres anomalies vasculaires peuvent apparaître avec l’âge. Les vaisseaux sont plus à risque de se dilater et de former des anévrismes. Dans les cas les plus graves, la paroi interne de l’aorte se déchire, ce qui entraine une dissection aortique. L’hypertension artérielle, fréquente dans le syndrome de Turner, favorise l’aggravation de ces anomalies vasculaires.

L’absence d’hormones sexuelles entraine une puberté retardée ou absente ainsi que le manque de changements physiques normalement observés à l’adolescence comme le développement des seins et l’apparition des menstruations.

Certaines filles connaîtront une puberté spontanée, tandis que d’autres auront besoin d’un traitement pour y arriver.

Des malformations ORL existent dans le syndrome de Turner, comme celles de la trompe d’Eustache. Ces modifications diminuent le drainage de l’oreille moyenne, ce qui favorise le développement d’otites à répétition, susceptibles d’endommager le tympan et de conduire à une perte d’audition, voire à une surdité.

Dans le syndrome de Turner, les ovaires vieillissent souvent très rapidement, parfois même avant la puberté. Cette situation, qui est appelée « insuffisance ovarienne prématurée », comporte une absence de production des hormones sexuelles et d’ovulation. La plupart des patientes rencontrent donc des problèmes de fertilité. Certaines grossesses peuvent néanmoins être obtenues avec aide médicale et une préservation de la fertilité peut être discutée dans certaines situations avec les spécialistes.

Si une grossesse est envisagée, elle devra être discutée avec l’équipe médicale, car il existe un risque accru de complications (anomalie chromosomique chez le fœtus, problème cardiaque chez la mère, fausse couche…)

Il existe différentes techniques de procréation médicalement assistée. Dans ce cas, une consultation spécialisée est nécessaire.

L’absence des oestrogènes peut diminuer la minéralisation osseuse. Cela peut conduire à l’ostéoporose, une maladie qui affecte la structure de l’os, le rendant plus fragile. Ces os fragilisés sont donc plus à risque de fracture.

Les symptômes sont variables d’une patiente à l’autre. Cette variété de symptômes nécessite une collaboration entre les différents services médicaux concernés et une approche pluridisciplinaire de la maladie.

Parfois, les patientes présentent des signes morphologiques typiques comme des yeux caractéristiques (épicanthus, ptosis), un cou élargi à l’aspect palmé (pterygium colli), un thorax large, des mamelons écartés...