Diagnostic

Au CHUV, le diagnostic des variations du développement génital est mené par notre équipe interdisciplinaire, sous la coordination de l’Unité d’endocrinologie, diabétologie et obésité pédiatrique du CHUV. L’objectif de cette démarche est d’identifier la cause à l’origine de la variation du développement génital.

Les étapes du diagnostic sont les suivantes :

Imagerie

L’imagerie est utilisée afin d’analyser l’aspect des organes génitaux internes et vérifier que d’autres organes ne présentent pas de malformations associées.

En fonction des situations, il peut s’agir soit d’un ultrason soit d’une IRM.

Analyse du sexe génétique

L’analyse génétique par caryotype permet de déterminer le sexe génétique. Cette technique consiste à observer le matériel génétique sous forme de paires de chromosomes à partir d’une prise de sang. Lorsque le diagnostic est envisagé avant la naissance, l’analyse peut être réalisée à partir du liquide amniotique.

L’objectif de cette analyse est de classer les variations du développement génital en fonction du profil chromosomique des patient-es.

D’autres analyses plus poussées du génome peuvent être menées pour détecter des mutations spécifiques de gènes responsables des variations du développement génital.

Plus de la moitié des patients atteints de variation du développement génital restent toutefois sans diagnostic génétique.

Bilan hormonal

Un dosage des hormones est réalisé à partir d’une prise de sang, idéalement à la naissance ou entre le 1^er et 2^e mois après la naissance. Il peut être réalisé à d’autres moments selon les besoins spécifiques. Ces résultats permettent de confirmer ou d’écarter certaines pathologies hormonales potentiellement dangereuses comme l’hyperplasie congénitale des surrénales.