Variations du développement génital
Qu'est-ce que c'est ?
Les variations du développement génital regroupent un ensemble de situations où le développement des organes génitaux externes et/ou internes ne se déroule pas de manière habituelle.
A la naissance, le sexe de l’enfant est habituellement attribué en fonction de l’aspect des organes génitaux externes. Cependant, il existe des situations où la distinction entre fille et garçon n’est pas aussi nette et des examens complémentaires sont nécessaires.
Le sexe génétique est défini par les chromosomes sexuels, XX pour la fille et XY chez le garçon. A partir de la 8e semaine de gestation, le fœtus sécrète des hormones différentes selon le sexe génétique. Ces hormones, produites par les testicules ou les ovaires, influencent la formation des organes génitaux internes et externes, déterminant ainsi le sexe phénotypique, c’est-à-dire l’apparence physique des organes génitaux.
Lorsqu’il survient une perturbation dans ce processus, une discordance peut apparaître entre le sexe génétique et phénotypique.
Les causes de ces variations sont multiples et ne sont pas toujours connues. Elles peuvent inclure :
- Une anomalie dans le nombre de chromosomes sexuels, commec’est le cas dans le syndrome de Klinefelter (caryotype XXY)
- Une mutation dans un gène nécessaire au développement des testicules ou des ovaires ou des organes génitaux
- Un dysfonctionnement hormonal, par exemple un excès ou une insuffisance d’hormones sexuelles
Est-ce fréquent?
Non, les variations du développement génital sont rares. Elles concernent environ28 nouveaux cas par an en Suisse.
Quels sont les facteurs de risque ?
A ce jour, aucun facteur de risque formel n’a été identifié.
Quels sont les symptômes ?
En fonction des symptômes, les variations du développement génital peuvent être diagnostiquées à différents âges. Les formes plus évidentes sont généralement détectées dans les premiers jours de vie tandis que d’autres, plus discrètes, ne sont identifiées qu’à l’adolescence, voire à l’âge adulte.
Symptômes avant la naissance
- Apparence inhabituelle des organes génitaux visualisés à l’échographie de contrôle
Symptômes chez le nouveau-né
- Apparence inhabituelle des organes génitaux.
- Certains aspects peuvent évoquer des variations du développement génital comme la présence d’une hypertrophie du clitoris, d’un micropénis ou l’absence de testicules dans les bourses.
- Parfois, d’autres symptômes peuvent accompagner les variations du développement génital comme des troubles électrolytiques, une faible prise pondérale ou des syndromes polymalformatifs.
Symptômes chez l’adolescent-e
- Absence de puberté et de menstruation
- Développement de caractères masculins chez la fille
- Développement de la glande mammaire chez le garçon
Comment nous joindre?
En cas de suspicion, le pédiatre peut nous adresser l'enfant pour un bilan hormonal approfondi et la mise en place d’une prise en charge adaptée.
Unité d’endocrinologie, diabétologie et obésité pédiatrique
Hôpital des enfants
Rue du Bugnon 50
CH-1011 Lausanne
Tél. +41 21 314 8773
Unité d’endocrinologie, diabétologie et obésité pédiatrique
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